quarta-feira, 20 de setembro de 2017

Síndrome de West: como ela é?


O que é a síndrome de West?


A síndrome de West é uma condição epiléptica severa, incidente na infância e caracterizada por uma tríade sintomática que envolve espasmos musculares, hipsarritmia (padrão eletroencefalográfico específico) e retardo mental. Quanto às causas, descrevem-se três tipos de espasmos infantis: sintomáticos, criptogenéticos e idiopáticos. O nome da síndrome é uma homenagem ao Dr. W J West, que fez a primeira descrição da condição em 1841.

Quais são as causas da síndrome de West?


Os pacientes com espasmos infantis sintomáticos são aqueles que têm um fator etiológico identificável que seja responsável pela síndrome. Esses fatores são múltiplas formas de agressões ao cérebro no período pré ou pós-natal, como infecções, traumas, etc. Cerca de 70 a 75% das crianças com espasmos infantis tem a forma sintomática do distúrbio. A esclerose tuberosa, uma condição hereditária autossômica dominante, é a causa pré-natal mais comum de espasmos infantis. Naqueles com espasmos ditos criptogenéticos nenhuma causa específica é identificada, embora se possa afirmar que ela exista e que a epilepsia é sintomática. As crianças com espasmos idiopáticos têm um desenvolvimento psicomotor normal antes do início dos sintomas e nenhuma causa é encontrada ou presumida. Uma história familiar de espasmos infantis é incomum, porém cerca de 17% dos pacientes podem ter uma história de outras formas de epilepsia. Uma detenção ou regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha os espasmos em 70 a 95% dos pacientes.

Qual é a fisiopatologia da síndrome de West?


Os espasmos infantis refletem interações anormais entre córtex e as demais estruturas cerebrais. Lesões focais na infância podem mais tarde afetar outros pontos no cérebro e a hipsarritmia pode significar que essa atividade anormal está partindo de múltiplas localizações no cérebro. O início dos espasmos na infância sugere que um sistema nervoso central imaturo deve ser importante na patogênese da síndrome. Existe uma teoria que sustenta que o efeito de diferentes fatores estressores sobre um cérebro imaturo produz uma secreção excessiva de ACTH (hormônio adrenocorticotrófico) que causa a liberação de corticotrofina, em resposta aos efeitos da qual os espasmos se dão.


Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome de West?


Os principais sinais e sintomas da síndrome de West são espasmos musculares em crises esporádicas, mas às vezes frequentes, que se iniciam de forma súbita, no tronco e/ou nos membros. As contrações são rápidas e a intensidade delas pode variar de um movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo. Os espasmos podem ser flexores, extensores ou uma forma mista, extensora e flexora. Somente um pequeno número de crianças com a síndrome de West tem um desenvolvimento cognitivo normal ou limítrofe (borderline). O retardo mental e as alterações psíquicas são comuns em mais de 70% dos pacientes. Os espasmos mistos são os mais comuns, consistindo de flexão do pescoço e dos braços, extensão ou flexão das pernas e extensão dos braços.

Como o médico diagnostica a síndrome de West?


O diagnóstico da síndrome de West depende de uma boa história clínica, mas na maioria dos casos o exame físico geral, feito nos períodos entre as crises, não mostrará nenhuma alteração, a não ser atrasos ou detenções do desenvolvimento. Não existe nenhum achado clínico que seja patognomônico da doença. O exame complementar mais importante que deve ser realizado em pacientes com suspeita de síndrome de West é o eletroencefalograma. A hipsarritmia é o padrão eletroencefalográfico característico desta síndrome. Exames de neuroimagem como tomografia computadorizada e ressonância magnética podem mostrar anomalias cerebrais. Outros exames complementares podem ser solicitados com o objetivo de compreender melhor a situação, tais como hemograma completo, exame de urina, funções hepáticas, função renal, etc. Em caso de suspeita de infecção do sistema nervoso pode-se ainda realizar punção lombar. Um diagnóstico diferencial deve ser feito com a epilepsia em crianças com retardo mental, epilepsia em encefalopatias e mioclonia benigna na infância.


Como o médico trata a síndrome de West?


A meta do tratamento para as crianças com a síndrome de West é eliminar os espasmos com menor número de medicações e os menores efeitos colaterais possíveis. Medicações como os antiepilépticos convencionais e o ACTH são as principais vigas-mestras da terapia da síndrome de West, mas há também outras possibilidades medicamentosas. Em alguns pacientes a ressecção de uma área cerebral localizada pode evitar as convulsões. A fisioterapia tem o objetivo de tratar ou tentar diminuir as sequelas, além de tentar evitar as deformidades, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Também a hidroterapia pode ser de ajuda na solução das espasticidades existentes. Enfim, os cuidados de uma equipe terapêutica multidisciplinar com médico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo ajudam muito no tratamento das crianças portadoras desta condição.

Como prevenir a síndrome de West?


Na maioria das vezes não há como prevenir a síndrome de West. Nos quadros sintomáticos, deve-se procurar evitar os possíveis fatores causais.


Como evolui a síndrome de West?


O prognóstico da síndrome de West é pobre e dependente da causa. As formas idiopáticas têm um melhor prognóstico que as sintomáticas. Embora isso não seja frequente, os espasmos podem persistir nos adultos. Um grande número de pacientes (50-70%) desenvolve outras formas de epilepsia, mas há a possibilidade de remissão total de espasmos considerados criptogenéticos, embora não haja confirmação de remissão definitiva para os casos mais graves. A hipsarritmia também pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. Comumente as pessoas com síndrome de West têm uma pequena expectativa de vida.

Quais são as complicações possíveis da síndrome de West?


As complicações da síndrome de West incluem os efeitos adversos das medicações: hepatotoxicidade, pancreatite, ganho de peso, elevação da pressão arterial e síndrome de Steven-Johnson, entre outros.

A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos, deformidades, principalmente de membros superiores e membros inferiores. Pode ocorrer subluxação do quadril.

ABCMED, 2015. Síndrome de West: como ela é?. Disponível em: <http://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/742922/sindrome+de+west+como+ela+e.htm>. Acesso em: 20 set. 2017.

quarta-feira, 13 de setembro de 2017

Brasileiro com Síndrome de Aspergers espalha positividade pelo mundo com pedras cheias de amor

Compartilhamento de palavras positivas e espalhar o amor. É esse o objetivo do “Word Rocks Project”, projeto da brasileira Carolina Arêas, e de seu filho Antônio, que tem Síndrome de Aspergers. Eles moram em San Diego, na Califórnia.

“O projeto #WordRocks é hoje uma caça mundial ao tesouro, destinada a promover positividade e bondade neste mundo tão carente. Muitas pessoas encontram conforto através de nossas mensagens”, descreve Carol.

A ideia veio de Antônio, que na época, tinha 10 anos. Agora o garoto está com 16 anos e enfrenta os desafios de ser um adolescente com Síndrome de Aspergers.

“Um dia eu estava muito triste, fui caminhar na praia aqui em San Diego, e decidi catar algumas pedras, escrever palavras positivas nelas e espalhar pela casa, para me inspirar. Quando o meu filho chegou da escola, ele falou: mamãe, isto é muito legal. Vamos espalhar pela rua para deixar as pessoas felizes.”, disse, segundo o site Mistura Urbana.

As pedras pintadas com as palavras escolhidas por Carolina estão em diversos lugares do mundo como Inglaterra, França, Itália, China, Indonésia, Japão, Chile, Alemanha, México, Austrália, Brasil, e muitos outros.



Atrás de cada pedrinha, vai a hashtag #wordrocks e algumas pessoas entram em contato com a Carol.

“Já recebi depoimentos de arrepiar. A maioria das pessoas vê a pedrinha como uma mágica: a palavra certa encontrada no momento certo. Em inglês tem uma palavra que eu amo e conheci há pouco tempo: serendipity, que é encontrar uma coisa boa sem ter procurado por ela.“, conta.



Carolina e Antonio seguem espalhando as pedrinhas com palavras positivas nos lugares onde passam, com uma única intenção: levar a felicidade para as pessoas. 

“Não posso negar que tenho orgulho de ter um filho que tem a capacidade de saber o que é compartilhar e de levar positividade para as outras pessoas”, conta.

Cinema, parques, supermercados, posto de gasolina, livraria, biblioteca, porta da escola, mesas de cafeteria, banco de parque. Todos os lugares são usados para deixar as pedras.

“Nosso desejo é que a palavra certa alcance a pessoa certa no momento certo. E é tão bom ter meu filho como parceiro nisso, compartilhando comigo a satisfação de divulgar essas palavras inspiradoras”, conclui.

No Facebook: Word-Rocks
No Instagram: @word_rocks_project

Crédito: Reprodução Autorizada Word Rocks Project
Matéria extraída do Razões para Acreditar

sexta-feira, 8 de setembro de 2017

Criança com síndrome de Asperger descobre erro numa exposição do Museu de História Natural de Londres

Charlie Edwards, com apenas dez anos e síndrome de Asperger, apontou um erro na exposição de dinossauros do Museu de História Natural de Londres. A perspicácia maravilhou o mundo inteiro.


(The Sun)

As crianças têm um talento natural para surpreender quem as rodeia com coisas que dizem ou fazem, mas a perspicácia de Charlie Edwards não só fascinou os pais, como maravilhou o mundo inteiro. O rapaz de dez anos e síndrome de Asperger apontou um erro na exposição de dinossauros no Museu de História Natural de Londres, no Reino Unido. Os pais hesitaram, mas ele tinha razão, como conta o The Telegraph.

O Museu de História Natural de Londres é amplamente conhecido e tido como uma referência mundial, mas isso não faz com que os peritos não possam cometer erros. O que o pequeno Charlie Edwards reparou, durante uma festa pijama preparada para o seu aniversário, é que a silhueta de um dos dinossauro não correspondia ao nome associado.
O nome não estava certo. O que tinham era Oviraptor, mas a silhueta do dinossauro mostrava que era mais provável ser um Protoceratops. Eu sabia, ao ler os livros do meu pai, que a informação não estava correta”, conta Charlie.
 Charlie sempre foi fascinado por paleontologia e sabia que um Oviraptor tem apenas duas patas, e que as quatros patas ilustradas na figura eram de um Protoceratops. Charlie contou aos pais o que tinha visto, mas estes ficaram reticentes. “Nós sabemos que tu és bom, mas isto é o Museu de História Natural“, disse Jade Edwards, mãe da criança.

O museu, num email enviado à criança, afirmou esperar que "a paixão pela paleontologia continue"
(Dmitry A. Mottl)

Em casa, a criança, que sofre de Síndrome de Asperger – um transtorno do espectro autista caracterizado por uma ampla habilidade de lidar com números e informações precisas -, confirmou a informação à família, que enviou um email ao museu.

 “Enviaram uma carta adorável a dizer que o Charlie estava correto e que iam retificar a informação. O sorriso dele ia de orelha a orelha”, conta a mãe.

O porta-voz do Museu de História Natural afirmou que o erro “tinha sido cometido durante um processo de remodelação da galeria dos dinossauros”. Confessaram-se muito impressionados com o conhecimento da criança e esperam que “a paixão pela paleontologia continue”.

Matéria extraída do Observador.pt

quarta-feira, 6 de setembro de 2017

Jovem com Síndrome de Down cria marca de brigadeiro e coleciona clientes famosos


Gabriel Bernardes tem só 21 anos de idade e já é dono do próprio negócio: o Downlicia. O jovem portador da Síndrome de Down cozinha desde os 9. Ele começou a fazer brigadeiros gourmet este ano, mas não para de receber elogios e conquistar novos clientes.

Com o dinheiro da venda dos docinhos, Gabriel já consegue ajudar nas despesas de casa. Ele vive com a mãe, a secretária Marta, e a irmã mais velha, Caroline, de 22, na zona sul de São Paulo.

Gabriel começou a se interessar pela cozinha ainda na infância, quando já fazia sanduíches e sucos sozinho, sem a ajuda de ninguém, mostrando uma independência surpreendente, muito mais pela idade do que pela sua condição. Depois, aprendeu a fazer café, fritar ovo, etc. Algumas pessoas não acreditavam quando ele dizia que sabia cozinhar. Foi quando a mãe teve a ideia de gravar vídeos de Gabriel mostrando seu talento na cozinha.

A mãe também faz questão de mostrar o dia a dia do filho, para desmistificar outros mitos em torno das pessoas com Down, como ele se barbeando e fazendo aulas de bateria. Tudo isso com o objetivo de mostrar a vida autônoma que Gabriel leva.

A vida do jovem, de fato, não é muito diferente das outras pessoas. Ele sai sozinho, resolve as tarefas do dia a dia e tem conta no banco. Em abril, a mãe postou um vídeo no qual Gabriel aparece fazendo brigadeiros de limão e de café. Amigos e familiares começaram a perguntar se eles estavam vendendo os doces.

Como havia demanda, eles decidiram então criar o Downdelícia. O negócio começou em uma boa hora, já que a família enfrentava problemas financeiros desde 2015, quando o negócio que a mãe tinha começou a declinar. Martha e os filhos precisaram mudar do apartamento alugado onde viviam para morar em outro bem mais simples, sem contrato formal. A situação era bastante grave, já que ela não tinha apoio financeiro do pai dos filhos.

#repost @uoloficial Para Martha, mãe de Gabriel Bernardes, a síndrome de Down do filho não é um empecilho para uma vida independente. Inspirada nesta verdade, ela o apoiou a criar a @Downlicia, marca de brigadeiros gourmet. Aos 21 anos, o jovem também possui um canal no Youtube no qual mostra suas habilidades na cozinha: "O Gabriel começou a se interessar por cozinhar com uns nove anos. Ele fazia sanduíches e sucos. Já maior, eu o ensinei a mexer no fogão, e ele aprendeu a fazer café, fritar ovo. Quando falava para alguém o que ele sabia fazer, percebia que a pessoa me olhava desacreditando. Foi assim que tive a ideia de gravar os vídeos", conta a mãe. E ele não para por aí! Tem planos para aumentar o negócio: "Quero comprar um carro e ter a minha própria loja", disse ele ao UOL Estilo. Foto: Felipe Gabriel/UOL #UOL #brigadeiro #Downlicia#empreendedorismo #receitas #comofaz
Uma publicação compartilhada por Downlicia (@downlicia) em

As encomendas não param de chegar e o negócio engrenou de vez. O Downdelícia é um sucesso nas redes sociais. A página no Facebook possui mais de 16 mil curtidas e a conta no Instagram tem quase 20.000 mil seguidores. Os doces de Gabriel também adoçam o paladar de clientes famosos, como a youtuber Kéfera, que até gravou um vídeo no Stories da sua conta pessoal no Instagram mostrando os doces e o folheto da marca.

Confira algumas receitas de Gabriel em seu canal no YouTube:



Matéria extraída do site Razões para Acreditar

sexta-feira, 1 de setembro de 2017

Supermercados criam “hora quieta” para diminuir transtorno de autistas e suas famílias

Os estabelecimentos diminuem a música ambiente, a intensidade da luz e estimulam os outros clientes a darem uma maneirada no barulho.


autistas

Muito barulho e luzes fortes incomodam bastante pessoas autistas. Não só quem possui essa condição, mas seus familiares também.

Lojas, shoppings, restaurantes, enfim, lugares que ostentam luzes em todos os cantos, somado ao burburinho das conversas e vai-e-vem dos clientes, muitas vezes, impedem pessoas autistas de saírem de casa, diminuindo significativamente suas opções de lazer e a integração social.

Atenta a essa questão, a rede de supermercados australiana Coles criou a Hora Quieta (“Quiet Hour”).

Os estabelecimentos diminuem a música ambiente, a intensidade da luz e estimulam os outros clientes a darem uma maneirada no barulho. A Hora Quieta é efeito de uma pesquisa que comprovou que a experiência de autistas nesse tipo de loja é bem mais agradável do que nas lojas convencionais.

Por enquanto, apenas duas lojas da rede realiza a Hora Quieta, na cidade de Melbourne. A iniciativa tem feito sucesso nas redes sociais e já existe um movimento de familiares de autistas para que ela seja estendida a todos os supermercados Coles.


Fotos: Divulgação
Matéria extraída do Razões para Acreditar