Saiba mais sobre a Atrofia Muscular Espinhal

Veja aqui quais o sintomas, os tipos de classificação e outros dados sobre a doença

Lara Cristina Fernandes segura sua filha Maya Foto: Marcos Alves / Agência O Globo

RIO - A Atrofia Muscular Espinhal afeta anualmente 300 bebês recém-nascidos no Brasil. A dificuldade de tratar os pacientes com a  doença degenerativa tem levado familiares a recorrer às redes sociais para obter recursos para viabilizar a compra dos medicamentos necessários. Veja abaixo quais as principais características dessa condição genética, que é hereditária.

O QUE É?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é hereditária. Pessoas que têm só uma cópia do gene alterado não manifestam a doença, mas caso o cônjuge também tenha a mutação, existe 25% de risco de o casal ter um filho com a doença.

QUANTOS CASOS?
Ocorrem 300 novos casos por ano no Brasil. A estimativa é de que o país tenha hoje 3.800 pessoas com a enfermidade.

GENE SMN1
A AME acontece quando a pessoa tem duas cópias mutantes do gene SMN1, que deixa de produzir uma proteína vital para o corpo. O gene SMN2 passa a ser, então, o único a produzi-la, o que é insuficiente.

NEURÔNIO MOTOR
A proteína em questão é a responsável por manter vivo o neurônio motor. A gravidade da doença varia de acordo com a quantidade de proteína que a pessoa consegue produzir.

PERDA DE MOVIMENTOS
Em geral, o paciente não mexe pernas e braços e não sustenta a coluna. Os músculos de deglutição e respiração também ficam comprometidos. A maioria das crianças com o tipo mais grave passa por traqueostomia.

MEDICAMENTO

O nusinersen é o primeiro remédio para a doença: já foi aprovado em países como EUA e Japão e está, desde maio, em processo de análise no Brasil.

CLASSIFICAÇÃO DA DOENÇA
Tipo 1. Sintomas surgem antes dos 7 meses de vida. É o tipo mais grave da doença e acomete 60% das crianças com AME.

Tipo 2. Os sintomas aparecem entre 7 e 18 meses de vida. A criança consegue se sentar, mas tem o desenvolvimento motor interrompido a partir daí.

Tipo 3. A doença se manifesta entre 18 meses e a adolescência. Fraqueza nos braços, ombros, pescoço e pernas estão entre os sintomas, e quedas são frequentes. Em algum momento da vida adulta será necessário usar cadeira de rodas.

Tipo 4. Aparece só após os 18 anos, é o tipo menos grave e representa 5% dos casos.

Fonte: Jornal O Globo