Síndrome de West - Uma introdução(final)

Exames complementares

Eletroencefalografia

Sempre deve ser realizada em pacientes com suspeita de síndrome de West, já que o diagnóstico depende dos achados eletroencefalográficos. Se possível um video-EEG prolongado deve ser realizado pois um eletroencefalograma de 20 minutos rotineiro pode não captar o paciente em sono e vigília. Hipsarritmia é o padrão de EEG interictal característico da síndrome de West.

Exames de neuroimagem

Cerca de 70-80% dos pacientes apresentarão achados anormais nos estudos de neuroimagem. Ressonância magnética fornece uma avaliação mais detalhada em relação a tomografia computadorizada quanto a detecção de áreas de disgenesia, desordens de migração neuronal ou da mielinização.

Outros exames complementares

Antes do início da terapia medicamentosa devem ser solicitados hemograma completo, exame de urina, função hepática, função renal, eletrólitos, amônia, aminoácidos urinários, ácidos orgânicos urinários. Em caso de suspeita de infecção, realizar punção lombar.

Tratamento

Tanto ACTH quanto vigabatrina podem ser úteis para o tratamento de curto prazo da síndrome de West, com preferência do ACTH sobre a vigabatrina. Um tempo de tratamento mais curto para o tratamento dos espasmos infantis com a terapia hormonal ou vigabatrina possivelmente melhora os resultados do desenvolvimento, a longo prazo. A utilização da terapia hormonal (ACTH ou prednisolona), deve ser priorizada em detrimento à vigabatrina em lactentes com espasmos infantis criptogênicos, por mostrar melhores resultados com relação ao desenvolvimento. ACTH em baixa dose mostrou eficácia comparável ao ACTH em doses elevadas para o tratamento de espasmos infantis.

A evidência atual é insuficiente para apoiar outra terapia medicamentosa ou dietética, além do uso de ACTH e vigabatrina.

Complicações medicamentosas

Um estudo retrospectivo com 130 pacientes com espasmos infantis mostrou que pacientes tratados com ACTH podem desenvolver ganho de peso precoce e aumento da pressão sistólica e diastólica em comparação a pacientes em uso de drogas antiepilépticas. O principal efeito colateral da vigabatrina é o risco de defeitos na visão periférica permanentes (ex. retinopatia envolvendo perda visual em ambos os olhos), por isso, a criança em uso de vigabatrina deve ser avaliada trimestralmente por médico oftalmologista.

Prognóstico

O prognóstico da síndrome de West é, no geral, ruim e está diretamente relacionado a causa de base.  Crianças com síndrome de West "sintoma", ou seja secundária, tem pior prognóstico que crianças com síndrome de West "doença" ou idiopática. Setenta por cento dos pacientes vão evoluir com retardo mental severo. Quatorze por cento apresentarão desenvolvimento cognitivo próximo do normal. Entre 18 e 50% dos pacientes vão desenvolver síndrome de Lennox-Gastaut ou algum outro tipo de epilepsia generalizada. A mortalidade é aumentada.

Referências

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2. Zupanc ML. Infantile spasms. Expert Opin Pharmacother. Nov 2003;4(11):2039-48.
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4. Osborne, J. P., Lux, A. L., Edwards, S. W., Hancock, E., Johnson, A. L., Kennedy, C. R., Newton, R. W., Verity, C. M. and O’Callaghan, F. J. K. (2010), The underlying etiology of infantile spasms (West syndrome): Information from the United Kingdom Infantile Spasms Study (UKISS) on contemporary causes and their classification. Epilepsia, 51: 2168–2174. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02695.x
5. http://emedicine.medscape.com/article/1176431-clinical
6. http://emedicine.medscape.com/article/1176431-workup
7. Go CY et al. Evidence-based guideline update: Medical treatment of infantile spasms: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology 2012 Jun 12; 78:1974. doi: 10.1212/WNL.0b013e318259e2cf
8. Partikian A, Mitchell WG. Major adverse events associated with treatment of infantile spasms. J Child Neurol. Dec 2007;22(12):1360-6.
9. WHELESS, J. W. et al. Infantile spasms (West syndrome): update and resources for pediatricians and providers to share with parents. BMC pediatrics, v. 12, n. 1, p. 108, 2012. 
10. Karvelas G, Lortie A, Scantlebury MH, Duy PT, Cossette P, Carmant L. A retrospective study on aetiology based outcome of infantile spasms. Seizure. Apr 2009;18(3):197-201.
11. Lux AL, Osborne JP. The influence of etiology upon ictal semiology, treatment decisions and long-term outcomes in infantile spasms and West syndrome. Epilepsy Res. Aug 2006;70 Suppl 1:S77-86.
12. Saemundsen E, Ludvigsson P, Rafnsson V. Risk of autism spectrum disorders after infantile spasms: a population-based study nested in a cohort with seizures in the first year of life. Epilepsia. Nov 2008;49(11):1865-70.                   

 Fonte: http://pt.wikipedia.org/

Síndrome de West - uma introdução

A síndrome de West, ou espasmos infantis, é uma forma de epilepsia que se inicia na infância. É caracterizada pela tríade: espasmos infantis, hipsarritmia e retardo mental. Tem como causas mais comuns a esclerose tuberosa e a anóxia neonatal.
Constitui 2% de todas as epilepsias da infância, e 25% das epilepsias com início no primeiro ano de vida. A taxa de incidência é estimada em 2,5-6,0 casos por 10.000 nascidos vivos. Sua taxa de prevalência é de 1,5-2,0 casos por 10.000 crianças com idade de 10 anos ou menos. Noventa por cento dos espasmos infantis começam em crianças menores de 12 meses. O pico de início é entre quatro e seis meses de idade.

Histórico 

Em 1841, o médico clínico geral W. J. West, de Tunbridge, escreveu uma carta ao editor da Lancet, intitulado "Uma forma peculiar de convulsões infantis." O objetivo de West era o de chamar a atenção de seus colegas para "uma espécie muito rara e singular de convulsões, peculiar de crianças." Ele descreveu os sintomas de seu filho em detalhes, em uma carta em que transmitia tanto, a objetividade do médico, quanto as frustrações de um pai de uma criança gravemente doente. Esta descrição inclui todas as características da entidade que atualmente chamamos "espasmos infantis".

"A criança está agora perto de um ano de idade, era uma criança que se apresentava extraordinariamente bem, saudável quando nasceu, e continuou a prosperar, até os quatro meses de idade. Foi nessa época que eu observei primeiro pequenos sobressaltos da cabeça para a frente, que eu então tinha considerado como uma brincadeira, mas foram, de fato, os primeiros indícios da doença, pois estes sobressaltos aumentaram em freqüência, e finalmente se tornaram tão freqüentes e poderosos, que causavam um completo espasmo da cabeça para a frente em direção aos joelhos, para logo em seguida relaxar na posição vertical, algo semelhante a ataques de emprostótonos, estes sobressaltos e relaxamentos seriam repetidos alternadamente em intervalos de poucos segundos, e repetiam-se de 10 a 20 ou mais vezes em cada ataque, que não continuavam por mais do que dois ou três minutos, ele às vezes tem dois, três, ou mais ataques durante o dia; eles vêm estando ele sentado ou deitado; pouco antes de virem ele está bem vivo e em movimento, faz um barulho estranho, e então, de repente, a cabeça vai para baixo e os joelhos para cima, então ele aparenta estar assustado e grita, ao mesmo tempo ele perde a força, fica pálido e exausto, mas ultimamente, ele recuperou sua boa aparência, e, independentemente do seu carinho comigo, é um filho bem crescido, embora ele não possua a vivacidade intelectual ou o poder de mover seus membros, como uma criança de sua idade, ele nunca chora no momento dos ataques, ou sorri ou emite qualquer aviso, mas aparenta placidez e lamento, ainda, sua audição e visão são boas, ele não tem poder de manter-se de pé ou usar seus membros, e sua cabeça cai sem apoio [p. 724]."

Dr. West não estava familiarizado com a entidade de espasmos infantis, que era "o problema" de seu filho. De fato, mesmo 160 anos após sua descrição, pouco se sabe sobre a etiologia e fisiopatologia dos mecanismos cerebrais envolvidos nesta desordem.
Espasmos infantis raramente tem uma causa genética de base. Mutações em alguns genes como o CDKL5, ARX e o MAG12 estão relacionadas. Causas metabólicas como deficiência de GLUT1, deficiência de vitamina B12, folato e piridoxina, devem ser consideradas nas crianças que apresentam falha terapêutica, pois são erros metabólicos tratáveis.

Causas mais comuns:

• Hidrocefalia
• Microcefalia
• Hidranencefalia
• Esquizencefalia
• Polimicrogiria
• Síndrome de Sturge-Weber
• Esclerose tuberosa
• Síndrome de Down
• Encefalopatia hipóxico-isquêmica
• Infecções congênitas
• Trauma
• Meningite
• Encefalite
• Hemorragias intracranianas
• Erros inatos do metabolismo
• Doenças degenerativas

A avaliação mais importante é para a hipótese de esclerose tuberosa, já que ela representa de 10 a 30% das causas de síndrome de West. Com o desenvolvimento de métodos diagnósticos mais específicos a proporção de causas idiopáticas tem diminuído.

Sinais e sintomas

Espasmos iniciados de forma súbita, rápidos, de contração tônica da musculatura de tronco e membros. A musculatura relaxa em cerca de 0,5 a 2 segundos. As contrações podem durar 5 a 10 segundos. A intensidade dos espasmos pode variar de movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo. As crises ocorrem em salvas, separadas a cada 5 a 30 segundos. Ocorrem mais frequentemente antes de dormir ou ao acordar. Os espasmos podem ser flexores, extensores ou uma forma mista extensora e flexora. Regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha os espasmos em 70-95% dos pacientes. Na maioria dos casos o exame físico geral não irá mostrar nenhuma alteração. O exame neurológico poderá mostrar atrasos no desenvolvimento ou regressão. Não existe nenhum achado patognomônico da doença.

(Continua)

Ainda, a exclusão...

 Pai diz que filho interage com outras crianças e adora ir à escola (Foto: Arquivo Pessoal/Silvio Frasson)

Um pai está inconformado com o posicionamento da escola particular onde o filho autista, de cinco anos, estuda desde os cinco meses de vida em Sorocaba (SP). Segundo o supervisor de contas Silvio Frasson, de 38 anos, o menino foi "convidado a se retirar" do colégio por causa do autismo. A decisão da diretoria da escola revoltou o pai, já que foi informado no mês de novembro, depois do pagamento da rematrícula. "Em pleno fim de ano, quando a maioria das outras escolas já está cheia para o próximo ano, eles me chamaram para uma reunião, como sempre faziam para falar sobre o desenvolvimento do meu filho. Mas fui surpreendido quando disseram que ele deveria sair da escola, porque não iam mais conseguir atendê-lo".
Em nota, a diretoria da Colégio Uirapuru informa que recebe indistintivamente as crianças com deficiência e, com a contribuição de especialistas da escola e da família, procura todos os mecanismos de inclusão. "Apesar disso, em alguns casos não obtém bons resultados e assim tem que sugerir outras alternativas que a própria legislação indica", declara o colégio. A escola também informou que se recusa a discutir publicamente qualquer caso que possa expor a privacidade de seus alunos e suas famílias.
Silvio comenta que tentou dar alternativas durante a reunião - como uma professora auxiliar para acompanhá-lo em sala de aula - para que o menino não precisasse sair do colégio. "Excluíram meu filho, não tem outra palavra. Tinham recursos para atendê-lo até agora, que era só trocar fralda e alimentar, praticamente, mas na hora de ensinar, pularam fora. É direito do meu filho ter uma boa educação. Ele adora a escola, que, inclusive, ajudou no diagnóstico no autismo e sempre foi muito importante no desenvolvimento dele. Ele ama estudar lá e agora vão tirar isso dele", indigna-se.

Após assinar o desligamento do filho e receber o reembolso da rematrícula, Silvio mostrou sua indignação nas redes sociais, em uma publicação que foi compartilhada por centenas de pessoas. "Não tem como ficar calado diante de uma situação como essa, meu filho nunca reclamou de ir para escola, mesmo com o autismo, nunca deu problema no colégio. Lá ele tem vários amigos, não é um menino excluído. Não estou condenando a escola em si, até porque, eu repito, ela foi muito importante no desenvolvimento do meu filho, mas a postura que teve mostrou certo preconceito."
O pai ainda não sabe se irá entrar com um processo contra a instituição, já que não tem intenção de conseguir qualquer retorno financeiro da situação. Mesmo assim, garante que não irá ficar quieto. "Seria muito comodo eu deixar isso pra lá, mas eu não quero que outros pais sintam o que eu estou sentindo, essa indignação corrói. Todo dia quando eu acordo penso que, além das dificuldades que meu filho já enfrenta por causa da patologia, por causa do autismo, ele ainda foi excluído de um lugar que ama", se emociona Silvio.
O caso chamou a atenção de quem se dedica aos autistas. Fundadora e dirigente da Associação de Amigos dos Autistas de Sorocaba (Amas), a pedagoga Regina Célia Barros Humaytá conta que passou por uma situação semelhante a dos pais de Artur há 20 anos.
Hoje, o filho dela está com 27 anos, mas lembra que, na época, ele foi impedido de continuar na escola onde estudava. Regina explica o que uma escola tem que ter para atender um autista no dia-a-dia. "A escola tem que ter especialização para atender o autista, ter profissionais especializados, senão vai ser uma frustração de lidar com pessoas sem ter especialistas", diz Regina.

Medida ilegal
De acordo com o presidente da Comissão dos Diretos das Pessoas Deficientes da OAB de Sorocaba, o advogado Alexandre Franco de Camargo, a medida é ilegal e fere a Constituição. "Isso é discriminatório, não tem como permitir uma coisa dessa. A educação é um direito das crianças e adolescentes e a lei obriga que ela seja inclusiva. A escola tem que se adaptar ao aluno e eu não falo só de acessibilidade no local, mas de material didático especial e professores auxiliares para acompanhar a criança."
A Lei de Diretrizes e Bases da Educação nº 9.394/96 determina que os sistemas de ensino assegurem aos educandos com necessidades especiais “currículos, métodos, técnicas, recursos educativos e organização específicos, para atender às suas necessidades especiais”. "Dessa forma, a justificativa que a escola deu, sobre não ter recursos para atender o menino no próximo ano, é ilegal e deve ser repugnada", explicou o presidente da comissão.
Além disso, a Lei 12.764/12, sancionada pela presidente Dilma Rousseff, instituiu a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista. Esta lei prevê que a rede educacional se prepare para lidar com situações como a do menino de cinco anos. A lei institui que desde o ano de 2013 nenhuma escola pode negar uma vaga a pessoas com autismo e o responsável pela recusa estará sujeito a multa de três a 20 salários mínimos.
Camargo até orienta que, em casos como este de discriminação, os pais procurem o Ministério Público para que seja apurada a responsabilidade criminal. Além disso, um processo de danos morais e materais também deve ser abertos segundo o advogado, para que seja feita a reparação devida aos pais da crianças e à própria criança, que sofrerá com as consequências da medida.

Fonte:  http://g1.globo.com/sao-paulo/sorocaba-jundiai/noticia/2014/12/exclusao-de-autista-cria-polemica-sobre-criancas-especiais-em-escolas.html

Paralisia cerebral - Como ajudar no desenvolvimento do seu filho (Final)

Comunicação e Linguagem

Existem várias formas de comunicar: pelo olhar, sorriso, expressão da face, movimentos do corpo, palavra, desenho ou escrita.

Como ajudar a desenvolver

• enquanto bebé, estimule e participe nos seus jogos vocais (palrar)
• proporcione-lhe um ambiente estimulante, falando-lhe mesmo que ele não responda
• aproveite para lhe falar de tudo o que o rodeia, das pessoas, das coisas, dos animais. Contribui deste modo para aumentar o seu vocabulário
• não continue a falar-lhe em linguagem infantil, como se fosse um bebé, dê-lhe a possibilidade de crescer. Se lhe falar normalmente ajuda-o a desenvolver a linguagem
• não adivinhe os desejos do seu filho. Estimule-o e tente que ele se exprima por sons, palavras, gestos ou por qualquer outro meio, de modo que não se isole, desista ou se acomode no seu silêncio.

A educação e o desenvolvimento da criança

As primeiras relações são muito importantes para o desenvolvimento da criança. O seu bebé pode ter dificuldade em, por si só, chamar a atenção do adulto.

Serão os Pais os primeiros a procurar a melhor forma de interagir com ele.

Os vários técnicos poderão ajudá-los na descoberta do brincar, sorrir, olhar, falar, olhar/comunicar.

A esta primeira interacção segue-se toda uma fase de experiências sensoriais, através do brincar por vezes com o recurso a brinquedos adaptados às necessidades de cada criança.

A avaliação contínua irá ajudar a definir as necessidades específicas e capacidades de cada criança, em cada momento, encaminhando-a para várias estruturas de apoio - Escola regular com ou sem apoio, Centros e Escolas de apoio especializado.

A criança deficiente frequentará sempre que possível o ensino regular, no entanto, por vezes, poderá ter necessidade de frequentar, por maior ou menor tempo, Centros mais especializados onde equipas transdisciplinares intervindo junto da criança e da família, garantem um melhor desenvolvimento e a continuidade de cuidados específicos do que ela necessita, de forma a tornar possível uma maior autonomia e uma futura integração na escola e sociedade.

Fonte:  http://www.apcl.org.pt/

Paralisia cerebral - Como ajudar no desenvolvimento do seu filho

Como pode ajudar o desenvolvimento do seu filho?
 

• A motricidade
• A alimentação
• Os cuidados de higiene e a autonomia
• A comunicação e linguagem
• A educação e o desenvolvimento da criança

A Motricidade

A colaboração dos Pais no tratamento é indispensável.

Ao lidarmos com uma criança com Paralisia Cerebral damo-nos conta de uma variedade de problemas, tais como: não segurar a cabeça, não se manter sentada, não andar ou então mover-se de uma maneira descontrolada e insegura.

O Fisioterapeuta, ao longo de várias sessões de tratamento, vai ajudar os Pais a compreender melhor os problemas do seu filho e a lidar com ele de uma forma mais adequada.

Ao manejar e posicionar o seu filho é importante movimentá-lo devagar, dando-lhe oportunidade de se ajustar às mudanças de posição.

Só o tratamento que a criança faz no Centro não chega.
 

A Alimentação
 

No primeiro ano de vida um dos problemas que se coloca aos pais é a alimentação.

Ao nascer algumas crianças apresentam uma sucção tão fraca que têm muita dificuldade em chupar o peito ou o biberão, principalmente se estiverem muito tempo com sonda.

Os movimentos dos lábios, língua, palato e mandíbula podem estar afectados dificultando a mastigação e o engolir (deglutição).

Quando é altura de modificar a alimentação o problema torna-se maior, pois a mãe, não sabendo como ultrapassar as dificuldades continua a dar papas em vez de alimentos mais sólidos.

Dê atenção à posição em que se dá de comer ao seu filho.

A posição durante a alimentação deverá ter em conta a idade da criança e deve permitir um bom controlo da postura e dos movimentos, impedindo sobretudo o atirar a cabeça para trás. Tanto ao colo, como numa almofada ou num banco especial é importante que a mãe e o filho se sintam confortáveis, a fim de que a hora da refeição seja agradável para ambos.

Tipos de Alimentos

Os Pais devem introduzir, pouco a pouco, alimentos mais sólidos, de acordo com a idade e as possibilidades da criança.

Como dar de comer ao seu filho

Os Pais serão orientados pelo Terapeuta de Fala quanto ao melhor tipo de colher e copo a utilizar e qual a melhor forma de o fazer.

Quando o seu filho está a aprender a comer sozinho, só lhe sê ajuda naquilo que for mesmo necessário. Manifeste o seu contentamento, quando ele é capaz de fazer qualquer coisa bem. Peça ajuda para saber se é necessário adaptar talheres, pratos, copos, etc. Se a criança se suja ou suja o chão com a comida, ponha-lhe um bibe e um plástico no chão.

Os cuidados de higiene e a autonomia

A hora do banho além de ser a oportunidade de a criança ficar limpa, poderá ser também hora de brincadeira. Aproveite esta altura para brincar com o seu filho, peça ao seu terapeuta informações sobre os melhores brinquedos assim como tudo aquilo que existe para sentir que a criança fica em segurança e bem instalada na banheira. Assim irá proporcionar momentos de satisfação e de independência.

Não se esqueça que é importante lavar os dentes, principalmente depois das refeições principais. Evite dar açúcar e doces entre as refeições.

Não é fácil habituar qualquer criança a utilizar o bacio, mas não deixe de o tentar. O seu terapeuta dar-lhe-á indicações sobre que tipo de adaptações existe para que este treino seja bem sucedido.

Estimule o seu filho a vestir-se e a despir-se sozinho e, enquanto o faz, lembre-o das partes do corpo. Converse com ele sobre as peças do vestuário, para que servem e quais as suas cores. Pergunte ao terapeuta qual o tipo de roupa mais adequada e conveniente.

A tecnologia (computadores, comunicadores, cadeiras de rodas eléctricas, etc.) pode ajudar as crianças a melhorar a sua autonomia e a terem experiências enriquecedoras. Por exemplo, o computador pode produzir som, música, pinturas coloridas, assim como letras e palavras de diferentes tamanhos ajudando o seu filho a brincar, a comunicar e a escrever, proporcionando-lhe mais possibilidades de realização, de independência e de auto-confiança.

(Continua...)