A aprendizagem de crianças com deficiências múltiplas

Andréia Pereira Gil, 12 anos, é surdocega. Não ouve e não enxerga quase nada - feixes de luz talvez, e só pelo olho direto. A alegria descoberta no vaivém do balanço é uma das maneiras que ela encontrou, na escola, de tomar contato com o mundo - apenas um dos muitos jeitos de sentir a vida

Por Débora Didonê para o Nova Escola | novaescola.org.br

Andreia Pereira Gil, balançando no pátio da EMEF Doutor João Alves dos Santos. Foto: Kriz Knack

Sensações. É por meio delas que as pessoas com deficiência múltipla aprendem sobre as coisas que estão a sua volta. A professora Carolina Bosco, especialista nesses casos, estimula a descoberta da sensibilidade com diversos tipos de toque e movimento, como numa recente cena vista na EMEF Doutor João Alves dos Santos, em Campinas, a 90 quilômetros de São Paulo. Ela dá a mão para Andréia equilibrar-se numa mureta. A menina apóia-se no seu braço para descer e as duas vão de mãos dadas até o pátio. A aluna abraça uma árvore e passa a mão sobre a casca. O contato arranca de Andréia um raro sorriso.

A cena não chamaria tanta atenção se não fosse o jeito diferente de ser da jovem. Ela gira a cabeça, baba e vive com o braço direito levantado. O grande desafio em relação a Andréia é criar um modo de comunicação para que ela reconheça lugares e pessoas. Foi a tarefa assumida por Carolina. A menina também conta com a ajuda de Carmen Sílvia Dias, sua professora da 2ª série, onde tem 30 colegas. Ambas procuram maneiras de explicar por que ela vai à escola e o que todos fazem por lá.

Carolina formou-se em Pedagogia com ênfase em Deficiência Mental na Universidade de São Paulo e é pós-graduada em Arte em Educação Especial pela Universidade de Paris. Ela já havia trabalhado com alunos com deficiência múltipla (associação de duas ou mais deficiências, como mental e física ou auditiva, visual e física), mas Andréia é a primeira que atende em escola regular. Ali, elas cumprem um cronograma, religiosamente, toda segunda, quarta e sexta-feira. É quando Andréia mexe com sucata, aprende a escovar os dentes, caminha pelo pátio da escola, sente a vibração da música colocando as mãos sobre um rádio portátil e brinca no balanço. "É um trabalho de reorganização corporal, percepção tátil e de volume", diz Carolina. Aos poucos, a menina aprende a lidar com o próprio corpo.

Carmen foi a única professora da escola que se dispôs a acolher Andréia. A menina está com ela desde a 1ª série. "No começo, parecia que seria impossível controlá-la. Ela levantava no meio da aula e mexia em tudo", diz. "Não sabia usar o tato para se comunicar e logo se cansava de ficar na carteira apalpando o alfabeto móvel." Por isso, a união do trabalho de Carmen e Carolina fez a diferença. "Uma criança com deficiência precisa de dois professores", afirma Carolina. "O de classe, que atua na área da aprendizagem de maneira geral, e o especializado, que trabalha na dos distúrbios." Por isso, enquanto Carolina desperta o lado comunicativo de Andréia, Carmen cria atividades para integrá-la à turma. Na roda da conversa, onde as crianças desabafam até sobre o desgosto de ser banguelas, Carmen abriu um espaço para elas interagirem com a colega surdocega. Como Andréia está aprendendo a usar o toque para reconhecer as pessoas, cada um pensou num sinal só seu que ela pudesse sentir. Daiane Gomes de Lira, 8 anos, sempre conduz a mão de Andréia para seus cabelos crespos: é a marca que a identifica. A professora Carolina, por sua vez, faz a menina pegar em seu anel.

Também é pelo tato que Andréia começa a entender a rotina da escola. "Para iniciar qualquer atividade, mostra-se o ambiente onde ela está", diz Carolina. Na sala de aula, no começo do dia, fazem-na apalpar a porta, a lousa e o giz. Aos poucos, a menina demonstra mais confiança em quem a toca. "Já permite com mais facilidade que movimentem sua mão direita", conta a professora.

Tempos atrás, ela puxaria o braço em sinal de rejeição. Afinal, habituou-se desde criança a mantê-lo levantado para mexer a mão em frente ao olho direito, talvez para perceber as luzes que a pouca visão permite. "Para ela, é como se fosse uma sensação de prazer", diz Carolina. "Nosso desafio é fazê-la baixar o braço para ela recuperar o equilíbrio do corpo", afirma o professor de Educação Física Renato Horta Nunes, que faz a aluna andar de mãos dadas com os colegas durante as aulas.

Prazer maior que esse Andréia só encontra no balanço da escola. Quando está nele, embalada, chega a gargalhar (mesmo sem nunca ter visto ou ouvido alguém fazer isso). Estica-se e joga-se para a frente e para trás, segurando a corda com firmeza. "É como se ela reordenasse o equilíbrio do corpo", explica Carolina. Um ano atrás, a menina chegava à escola no colo da mãe ou do irmão, ficava descalça e perambulava pelos corredores sem destino. Com a chegada de Carolina, Andréia já usa uma colher para comer, segura o copo ao tomar água, lava as mãos e fica sentada em sua carteira durante as aulas.

A Matemática nas mãos

Toda escola tem obrigação de receber qualquer aluno, mas não basta simplesmente matricular as crianças com deficiência múltipla. "É preciso ter estrutura", diz Carolina. Nessa hora, entram em cena os educadores que dão o melhor de si para atendê-las.

Em Brasília, a professora de Matemática Patrícia Renata Marangon, da 6a série da EE EC-405 Sul, não teve muitas dúvidas sobre o que fazer quando, no ano passado, recebeu em sua classe Paulo Santos Ramos, aluno cego, com apenas 30% da audição num ouvido e pouco movimento nos braços. Nas primeiras aulas, ela percebeu a afinidade do garoto com números e contas e a vontade que tinha de solucionar problemas. Decidiu inscrevê-lo numa olimpíada nacional de Matemática. Paulo, então com 16 anos, conquistou uma das 300 medalhas de ouro concedidas pelo torneio, que teve cerca de 10,5 milhões de participantes.

Sem uma versão da prova em braile, Patrícia adaptou ao material concreto as figuras geométricas que apareciam em algumas questões: "Pensei numa forma de fazer Paulo raciocinar com autonomia, sem a interferência dos professores que fariam a leitura das questões". Deu certo. A compreensão das ilustrações ficou por conta da sensibilidade das mãos do garoto, que apalparam figuras feitas pela professora com palitos de dente, EVA, cartolina e papel cartão.

Paulo foi o primeiro aluno com deficiência que Patrícia recebeu. O único apoio especializado que a escola oferecia na época era o de um professor itinerante que fazia transcrições para o braile. "Foi difícil lidar com a falta de audição", diz Patrícia. Mas ela não se deu por vencida. Sentava perto do aluno, aumentava o tom de voz dentro da sala de aula e falava bem perto do ouvido do menino, o que a deixava exausta. Antes que perdesse a voz, lembrou-se de uma caixa de som e um microfone que a escola usava em eventos e passou a dar suas aulas com o equipamento.

Ele não nasceu cego. Por isso, lembra de imagens e formas. Aos 2 anos, durante as férias que passou com os pais em Cuba, levou um tombo enquanto brincava. Na volta, seu joelho não desinchava. Os pais levaram-no de um médico a outro para entender o porquê do hematoma persistente. "Foi diagnosticada a artrite reumatóide juvenil", lembra a mãe do menino, Maria Lima dos Santos. Uma em cada mil crianças tem essa doença, uma inflamação crônica que afeta as articulações, os olhos e o coração.

Aos 3 anos, o pequeno entrou na escola regular com problemas nos joelhos e nos olhos. "Quando sua letra começou a aumentar, me aconselharam a colocá-lo numa escola especial", diz Maria, que se recusava a ver seu primeiro filho, "tão lindo e perfeito", aprender braile. "Tive aversão ao braile até descobrir como seria necessário", admite ela, que chegou a afastar Paulo dos estudos por causa disso.

Quando Paulo concluiu a escola especial, onde cursou as duas primeiras séries, voltou à escola comum para continuar a Educação Básica. Sugeriram que ele repetisse o ano. "Os professores afirmaram que ele se adaptaria melhor, já que tinha saído de uma turma de quatro alunos e entrado numa de 20", lembra a mãe. Ao chegar à 6ª série, o aluno, defasado, teve a sorte de deparar com a professora Patrícia, que o levou à olimpíada, apesar da descrença de alguns de seus colegas de trabalho. "Ele tem uma força de vontade que nunca vi em crianças sem deficiência", diz ela. A imprensa divulgou o desempenho do menino e seu feito teve repercussão. "Recebeu até convite de universidade para contar sua história", conta a mãe. Aos 17 anos e com cara de 12 anos (parou de crescer por causa dos remédios que tomou), Paulo não tem medo de público. Adora falar. Só uma otite pode impedi-lo, pois ela causa dor e surdez. Mas já está aprendendo libras para atravessar momentos como esse. Quem conta é Maria, que superou seu horror a braile.

"Ele quer se casar e trabalhar", diz ela. O menino que não tomava banho sozinho nem andava com a cadeira de rodas em casa hoje é praticamente atleta. Faz exercícios abdominais e flexões, fisioterapia e natação para recuperar os movimentos das pernas e evitar cirurgia.

Apaixonados pela escola

Enquanto Paulo se exercita, Matheus Gomes de Sousa, 7 anos, faz cada curva com a cadeira de rodas. "A gente pensa que ele vai capotar", conta a mãe, Rita de Abreu de Souza, de Rio Branco. Ele é espoleta e agitado desde a pré-escola, quando plantava pé de cebola na horta, brincava de escalar no morro de terra, rastejava pelo chão imitando cobra e competia em natação.

Ninguém diria. Matheus, que sofre de hidrocefalia, carrega uma válvula implantada no corpo para drenar o excesso de líquido no cérebro. Também tem deficiência mental, paralisia nas pernas e usa fraldas. Está na 1ª série da EEEF José Sales de Araújo e vai muito bem. "Lê tudo sozinho para fazer os deveres de casa", diz Rita.

Matheus não é um medalhista em Matemática, mas a professora Damiana dos Santos Gomes não vê nada de errado nisso. "É uma dificuldade com a qual estou acostumada", diz. O diagnóstico de deficiência mental nunca serviu de barreira para seu bom desempenho na escola. "Ele nem precisa de sala de recursos para desenvolver-se intelectualmente", conta ela.

O garoto depende da ajuda alheia somente para a troca de fraldas. Por causa da paraplegia, não controla a vontade de ir ao banheiro. Sua mãe cobrou esse cuidado da escola. "Falei que Matheus precisaria ser trocado nos horários certos", conta Rita. Nada disso o intimida. Se for preciso, vai à sala de aula aos domingos de tanto que gosta de estudar. Até reclamou da mãe - que é professora - para o pai quando ela cogitou tirá-lo de lá.

Matheus freqüentou a classe especial até os 4 anos, mas foi na regular que fez amigos. "Antes, ele quase não convivia com crianças", diz Rita. Já a garotada sem deficiência instigou-o a explorar o próprio corpo. "O convívio com outros modelos de comportamento estimula o lado sadio da criança", diz a especialista Carolina Bosco.

A aluna Sandy Gracioli Sartori, 5 anos, só começou a engatinhar ao entrar na EEI Fazendo Arte, em Rio Claro, a 180 quilômetros de São Paulo. Ela já venceu muitos obstáculos. Nasceu com pouco mais de 1 quilo, aos seis meses de gestação. Das mãos do obstetra, foi direto para a unidade de terapia intensiva, onde ficou 15 dias. Foi entubada. Passou por uma cirurgia de duas horas e meia. Sofreu parada respiratória e falta de oxigenação no cérebro. Usou bolsa no intestino durante dois anos.

Hoje, sua mãe, a dona-de-casa Silmara Gislaine Sartori, não permite que deixem Sandy o tempo todo na cadeira de rodas na escola. "Ela começou a engatinhar e se mexer na cama elástica porque via as outras crianças brincando", diz. Sandy só fica na cadeira para comer ou ser levada à videoteca. E muitos se animam a ajudar a empurrar a colega. Ela não gosta muito dessa disputa e, quando é contrariada, grita e enruga o rosto como quem vai chorar. "Quando ela bate palma e manda beijo, quer dizer que está gostando do ambiente", conta a professora Camila Ferreira Lopes, que aprendeu a interpretar os gestos da pequena geniosa.

Camila foi bem preparada pelas psicólogas da escola para receber Sandy na turma do maternal. Ela também conversou com a fisioterapeuta, a fonoaudióloga e os pais da menina diversas vezes. Sandy não andava nem falava, só comia alimentos pastosos e tinha o raciocínio um pouco lento. Mesmo com tantos avisos e informações, Camila ficou travada quando se viu diante da aluna. "Eu não sabia como falar com ela, como segurá-la, que tipo de brincadeira fazer", diz. Enquanto isso, a meninada de 3 anos não se deixava abalar. "A relação entre as crianças e Sandy era muito carinhosa. Não sei por que me sentia tão apreensiva."

Atividades e estratégias

Rotina da escola

Estabeleça símbolos na sala de aula para que um aluno surdocego compreenda, aos poucos, sua rotina escolar: ao entrar na sala, ele toca a porta, o quadro e o giz, sempre na mesma ordem e com a ajuda do professor ou de um colega; antes de iniciar uma atividade, ele pode passar as mãos nas folhas de um caderno. O mesmo mecanismo serve para a hora do lanche e de ir embora.

Roda de brincadeira

Observar o comportamento das crianças sem deficiência ajuda aquelas que têm deficiência múltipla a se desenvolver. Por isso, faça jogos e brincadeiras que reúnam a turma no final das aulas. Se o aluno com paraplegia, por exemplo, tem dificuldade para se movimentar, sente-o no chão (se o médico autorizar), em roda com os demais, e proponha uma atividade em que eles usem as mãos e os braços.

Incentivo ao movimento

É possível estimular a criança de pré-escola que não engatinha. Deitada numa cama elástica, ela sente as oscilações causadas pela atividade dos colegas. Vê-los engatinhando e rolando a leva a tentar os mesmos movimentos. Se o médico autorizar, deixe-a o mínimo tempo possível na cadeira de rodas. Ela se sentirá instigada a se mexer ao se sentar com os colegas num tapete ou tatame.

Histórico do aluno

Pesquise tudo sobre a criança: de onde ela vem, como é a família, como se comunica e quais as brincadeiras preferidas. Na avaliação, valorize a evolução do aluno, dentro de seus limites, e não os resultados. Afinal, em certos casos há um grande avanço entre chegar sem falar e depois participar das aulas oralmente.

Quer saber mais?

Contatos

. EMEF Doutor João Alves dos Santos, R. Manoel Tomas, 288, 13067-170, Campinas, SP, tel. (19) 3281-2694

. EE EC-405 Sul, SQS 405, Área Especial, 70239-000, Brasília, DF, tel. (61) 3901-7694

. EEEF José Sales Araújo, Av. Pastor Muniz, Conj. Universitário 2, s/no, 79915-300, Rio Branco, AC, tel. (68) 3229-4141

. EEI Fazendo Arte, Av. 32A, 112, 13506-675, Rio Claro, SP, tel. (19) 3534-7600

Bibliografia

. Deficiência Múltipla e Educação no Brasil, Mônica Kassar, 113 págs., Ed. Autores Associados, tel. (19) 3289-5930, 24 reais

. Inclusão - Um Guia para Educadores, Susan e Willian Stainback, 456 págs., Ed. Artmed, tel. (51) 3027-7000, 64 reais

O que é Autismo? Síndrome de Asperger, Angelman, XFrágil, Rett, Hiperlexia e outros? - Parte VI

Síndrome de Rett: O que é, causas, sntomas, pesquisas

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos. 

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Parte I - Autismo
Parte II - Síndrome de Angelman
Parte III - Síndrome de Asperger
Parte IV - Síndrome X Frágil
Parte V - Hiperlexia

Histórico

Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.


Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.

Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.

Sintomas

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).

• desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
• desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
• perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
• desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
• perda do uso propositado das mãos;
• movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);
• afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes).

• distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);
• bruxismo (ranger os dentes);
• distúrbios do sono;
• tônus muscular anormal;
• distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);
• cifose/escoliose progressiva;
• retardo no crescimento;
• pés e mãos pequenos e finos.

Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):

• órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
• retinopatia, atrofia óptica e catarata;
• evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
• presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
• doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

Evolução clínica De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:

1. clássica;
2. atípica.

Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos: Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.

• ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central);
• alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha");
• a criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.

Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett). Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.

• ocorre regressão do desenvolvimento;
• inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
• ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
• manifestações de comportamento autístico.

Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.

• a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
• há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.

Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.

• caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
• escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes;
• os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade;
• a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.

Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.

Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.

Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.

Causa

Como falamos no título "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.

Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados. Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.

É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar. Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.

Uma ponta de grande esperança

Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.

Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo e não é uma cura.

Assim, o que este trabalho evidenciou foi a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett. A seguir, assista a uma reportagem sobre a síndrome.



Fonte: bengalalegal.com/rett

O que é Autismo? Síndrome de Asperger, Angelman, XFrágil, Rett, Hiperlexia e outros? - Parte II

Síndrome de Angelman: Um Caso Raro e de Difícil Tratamento

A Síndrome de Angelman ocorre a cada 15.000 nascimentos e conta com poucos recursos de tratamento no Brasil. Foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma deficiência genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.

Parte I

Incidências no Brasil e no mundo
A incidência exata é desconhecida e no Brasil pouco se conhece deste tema, embora recentemente já exista um site na Internet da Associação de Pais de portadores da síndrome de Angelman, a ASA (www.angelman.org.br Site Externo. ). O site possui dois depoimentos de mães de crianças com a síndrome, com a descrição das dificuldades que sofreram para diagnosticar e tratar seus filhos. Além disso, a página conta com endereços úteis e uma série de outras informações a respeito da Síndrome.

No Hospital de Clínicas de São Paulo, no ambulatório de genética, existem alguns casos catalogados. Nos Estados Unidos e no Canadá também existe uma Fundação, a Angelman Syndrome Foundation. Nesta fundação americana existem cerca de 1000 indivíduos com a síndrome catalogados. Sabe-se também que ao redor de todo o mundo existem casos diagnosticados da Síndrome de Angelman em diversas raças. Estima-se que ocorra um caso a cada 15 ou 30 mil nascimentos.

Diagnóstico
Normalmente a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. "Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo" explica a Professora e Dra. Célia P. Koiffmann, do Instituto de Biociências. O Laboratório Fleury também encaminha o sangue para diagnóstico, que é feito então nos Estados Unidos*.

A Síndrome de Angelman é bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança com a deficiência entre três e sete anos, quando os sintomas se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. De maneira geral, a gravidez de uma criança com a Síndrome de Angelman é normal.

Sintomas Clínicos

Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento "Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico", da American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento funcionalmente severo; a incapacidade de falar com nenhum, ou quase nenhum, uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora e não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção.

Em mais de 80% dos casos é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico, normalmente produzindo microcefalia (absoluta ou relativa) em torno dos dois anos de idade. Crises convulsivas antes dos três anos de idade também são comuns. Nesta proporção, de 80% de incidência, observa-se eletroencefalograma anormal, com ondas de grande amplitude e picos lentos. Em menos de 80% dos casos, verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar, baba frequente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.

De acordo com o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para a Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos que possuem a síndrome.

Convulsões
Mais de 90% dos casos reportaram ter convulsões, mas esta pode ser uma super estimativa porque os informes médicos tendem a estudar os casos mais severos. As convulsões podem ser de qualquer tipo e requererem medicamentos anticonvulsivos.

Caminhada e problemas de movimentos
Movimentos do tronco e membros são descritos nos primeiros anos e movimentos nervosos ou tremores podem estar presentes nos primeiros seis meses de vida. A conseqüência é que etapas normais da motricidade grossa ficam atrasadas; normalmente se sentam depois dos doze meses e não andam até os três ou quatro anos.

As crianças mais seriamente afetadas podem ser rígidas, como um robô, e inseguras para caminhar; aproximadamente 10% não chegam a andar.

Hiperatividade
A hiperatividade é provavelmente a conduta mais típica das pessoas com Síndrome de Angelman. Todas as crianças apresentam algum componente, afetando igualmente ambos os sexos. Em casos extremos o movimento constante pode causar acidentes ou contusões. Condutas como agarrar, beliscar e morder crianças maiores também ocorrem pela atividade hipermotora. Terapias persistentes e consistentes de mudança de conduta ajudam a diminuir ou eliminar as condutas socialmente não desejadas.

Riso e felicidade
Não se sabe por que o riso é tão freqüente nos portadores da Síndrome. Estudos do cérebro não tem mostrado nenhum defeito que leve a pensar num campo anormal para o riso. O riso parece ser, fundamentalmente, uma manifestação de expressão motora, e não uma expressão de sentimentos ou uma forma de comunicação, como já explicado. A maioria de reações aos estímulos físicos e mentais se acompanha de riso. Ainda que as crianças experimentem uma variedade de emoções, aparentemente predomina a felicidade.

Fala e linguagem
Alguns dos que possuem a síndrome parecem ter bastante compreensão, levando a crer que seriam capazes de falar. Porém, mesmo nos de mais alto nível de desenvolvimento, a linguagem não se desenvolve. Em geral, relata-se que alguns indivíduos chegam a falar de uma a três palavras. Em um estudo de 47 indivíduos, computou-se que 39% falavam até quatro palavras. Os que apresentam capacidades verbais mais altas, chegam a usar de 10-20 palavras. A capacidade de linguagem não verbal varia muito, sendo que os mais desenvolvidos são capazes de aprender alguns sinais e usá-los como ajuda de expressão, juntamente com outros meios de comunicação baseados em imagens, como murais e lousas.

Atraso mental e desenvolvimento
A comprovação de que o desenvolvimento está comprometido verifica-se pela falta de atenção, hiperatividade, falta de linguagem verbal e controle motor. Sabe-se que as capacidades cognitivas nas pessoas com a síndrome são mais altas que as indicadas pelos testes de desenvolvimento. O que torna isto evidente é a área que diferencia a linguagem compreensiva da linguagem falada. Diante disso, as crianças com a Síndrome diferenciam-se de outros quadros de atraso mental severo e os jovens adultos são, normalmente, socialmente adaptados e respondem à maioria dos sinais pessoais e interações. Eles participam de atividades de grupo, afazeres domésticos e nas atividades e responsabilidades do convívio diário, embora nunca se tornem independentes. Como os outros, eles desfrutam da maioria das atividades recreativas como a televisão, esportes, etc. É preciso ressaltar, no entanto, que este nível de interação também depende do nível de dano causado pela síndrome.

Hipopigmentação
Por vezes, ocorre hipopigmentação da pele e dos olhos. Em alguns casos, tamanha a força desse fenômeno, pode-se confundi-lo com alguma manifestação de albinismo; há hipersensibilidade aos raios solares, o que requer o uso de protetores potentes.

Estrabismo e albinismo ocular
Estudos de pacientes com Síndrome de Angelman demonstram que a incidência de estrabismo se dá em 30-60% dos casos. Este problema parece ser mais comum em crianças com hipopigmentação ocular, dado que o pigmento na retina é crucial para o desenvolvimento normal das ramificações do nervo óptico.

Transtornos do sono
A diminuição da necessidade de dormir e ciclos anormais de sono/vigília é característica das pessoas com a Síndrome. O uso de sedativos pode ser útil, caso a vigília esteja interferindo demais na vida dos membros da família.

Adolescência
Durante a adolescência, a puberdade pode estar atrasada de um a três anos, mas a maturação sexual ocorre normalmente. A saúde física parece ser notavelmente boa. A expectativa de vida não parece ser muito menor, tem-se notícia de pessoas na faixa dos 60 anos e muitas com mais de quatro décadas de vida.

Encaminhamento
Sem dúvida, com uma intervenção intensa nos seus perfis de conduta e estimulação, a criança começa a superar os problemas mais graves e os progressos no desenvolvimento passam a ser visíveis.

As crianças com pouca estabilidade em andar podem obter benefícios em fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudar a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal. Terapias de comunicação e fonoaudiologia são essenciais. Técnicas de modificação de conduta, tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e atividades de casa.

Como lidar com pessoas com deficiência - Parte V

Pessoas com deficiência de oralização

Algumas pessoas mudas preferem a comunicação escrita, algumas usam linguagem em código e outras preferem códigos próprios. Estes métodos de comunicação alternativa podem ser lentos, requerem paciência e concentração. Talvez você tenha que se encarregar de grande parte da conversa.

Tente lembrar que a comunicação é importante. Você pode ir tentando com perguntas cuja resposta seja sim/não. Se possível ajude a pessoa muda a encontrar a palavra certa, assim ela não precisará de tanto esforço para passar sua mensagem. Mas não fique ansioso, pois isso pode atrapalhar sua conversa.

Como lidar com pessoas com deficiência - Parte I
Como lidar com pessoas com deficiência - Parte II
Como lidar com pessoas com deficiência - Parte III
Como lidar com pessoas com deficiência - Parte IV
10 termos e conceitos sobre deficiência que deveriam ser abolidos

Se a dificuldade de comunicação for extrema, como na surdocegueira, conheça as dicas no link abaixo: Como lidar com um surdocego?

Pessoas com deficiência intelectual

Você deve agir naturalmente ao dirigir-se a uma pessoa com deficiência intelectual. Trate-as com respeito e consideração. Se for uma criança, trate como criança. Se for adolescente, trate-a como adolescente. Se for uma pessoa adulta, trate-a como tal. Não trate como criança aquelas pessoas que não o sejam.

Não as ignore. Cumprimente e despeça-se delas normalmente, como faria com qualquer pessoa. Dê atenção a elas, converse e vai ver como será divertido. Seja natural, diga palavras amistosas.

Não superproteja. Deixe que ela faça ou tente fazer sozinha tudo o que puder. Ajude apenas quando for realmente necessário. Não subestime sua inteligência. As pessoas com deficiência intelectual levam mais tempo para aprender, mas podem adquirir muitas habilidades intelectuais e sociais.

Lembre-se: o respeito está em primeiro lugar e só existe quando há troca de ideias, informações e vontades. Por maior que seja a deficiência, lembre-se da eficiência da pessoa que ali está.

As pessoas com deficiência intelectual, geralmente, são muito carinhosas. Deficiência intelectual não deve ser confundida com doença mental.

Fonte: Bengala Legal