Cientistas brasileiros criam startup de biotecnologia para revolucionar o diagnóstico e o tratamento de autismo

O Brasil terá o primeiro laboratório do mundo exclusivamente dedicado a análises genéticas focadas em perspectivas terapêuticas personalizadas para Transtorno do Espectro do Autismo e outros transtornos neurológicos de origem genética, tais como a Síndrome de Rett, Síndrome de Timothy, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Angelman e a Síndrome de Phelan-McDermid, por exemplo. É a Tismoo, com sede em São Paulo (SP), uma startup de biotecnologia idealizada por cientistas brasileiros, que pretende, por meio da modelagem celular e edição genética, criar nova plataforma para a análise funcional das alterações dos genes e, desta forma, desenvolver e testar novos medicamentos em “minicérebros” dos pacientes, produzidos no laboratório, auxiliando a clínica. Veja reportagem e vídeo sobre minicérebros no G1 e o artigo do neurocientista Alysson Muotri, também no G1).

O projeto é desafiador e ambicioso, pois a ideia é trazer técnicas e estudos de ponta realizados nas universidades e colocá-los em prática para o benefício clínico dos indivíduos afetados. Primeira no mundo, a Tismoo quer impactar as pesquisas no desenvolvimento de novas substâncias e no entendimento das doenças neurológicas, oferecendo uma medicina personalizada, capaz de atender as características de cada paciente. As tecnologias em desenvolvimento podem antecipar ainda mais esta personalização clínica, pois o conhecimento da individualidade genética pode contribuir para um melhor entendimento do autismo além de, potencialmente, abrir janelas para intervenções mais específicas.

Com o propósito definido, os cientistas fundaram a Tismoo para mudar o panorama atual das doenças neurológicas. O time tem Alysson Muotri, biólogo molecular e professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia (UCSD), em San Diego; Carlos Gadia, neuropediatra e diretor-associado do Miami Children’s Hospital Dan Marino Center; e Patrícia Braga, bióloga e responsável pela reprogramação das primeiras células iPS no Brasil e uma das idealizadoras do Projeto “A Fada do Dente” da USP em parceria com a UCSD, .

Em pesquisas já realizadas pela equipe da Tismoo, foi possível constatar atividades importantes em neurônios, por meio da reprogramação celular. "Nossas pesquisas têm demonstrado que as células neurais de autistas conseguem se recuperar dos defeitos sinápticos se expostos ao ambiente certo — na presença de substâncias que alteram as sinapses, por exemplo — mostrando que as alterações genéticas não são deterministas. Disso tudo tiramos uma lição importante: o autismo, em muitos casos, pode ser reversível. Nosso próximo passo, é entender porque alguns pacientes conseguem isso e outros, não", salienta Muotri.

Além das descobertas realizadas em laboratório, a Tismoo pretende também desmistificar a ciência e mostrar os benefícios que os estudos podem trazer para a população em geral. "O que queremos é permitir que as pessoas e seus familiares tenham a oportunidade de entender e aprofundar um pouco sobre autismo e, se possível, colaborar no diagnóstico e tratamento. Sabemos que a ciência, às vezes, é difícil de entender e, justamente por isso, estamos trabalhando para criar uma empresa de biotecnologia ‘amigável’", comenta Patrícia Braga.

Autistas: 2 milhões no Brasil

Se levarmos em consideração o percentual de 1% aceito pela OMS, o número de casos de autismo no Brasil deve estar em torno de 2 milhões. No mundo, o número é estimado em 70 milhões de autistas.

As crianças diagnosticadas com autismo ou distúrbios relacionados vem crescendo exponencialmente. Um estudo publicado pelo Centro para Controle e Prevenção de Doenças dos EUA - Centers for Disease Control and Prevention (CDC) - aponta que 1 em cada 68 crianças americanas com até oito anos de idade tem autismo. A prevalência do transtorno no país sofreu um aumento de 30% em relação aos números divulgados em 2012, os quais apontavam que uma em cada 88 crianças dos Estados Unidos estariam dentro do espectro autista. Na década de 80, este número era de 1 a cada 2 mil crianças, como pode ser observado no infográfico a seguir.

O relatório revelou que a maioria das crianças com autismo recebe o diagnóstico após os quatro anos de idade, embora o Transtorno possa ser detectado muito antes disso. "Precisamos diagnosticar as crianças mais cedo. A detecção precoce é a ferramenta mais eficaz que temos para fazer a diferença na vida dessas crianças", afirma Coleen Boyle, diretora do Centro Nacional de Defeitos Congênitos e Deficiências do Desenvolvimento do CDC.

Casos de sucesso nesse tipo de tratamento não são tão raros quanto se pensava. "Há mais de uma década já sabemos que, com diagnóstico precoce e terapias intensas, entre 1% e 5% dos autistas progridem tanto que saem do espectro”, explica Gadia. O mais interessante é, que até bem pouco tempo atrás, muitos ainda acreditavam que estas diferenças fossem causadas por um diagnóstico errado.

Casal decide adotar criança especial da lista dos inadotáveis

Adotar é um ato nobre que vai muito além do amor. Quando decidiram aumentar a família, Aline e Cleber, que já tinham um filho biológico, o pequeno Daniel, que na época tinha pouco mais de um ano, o casal tinha apenas uma certeza: queriam uma criança da lista dos inadotáveis. Foi assim que os gêmeos Felipe e Rebeca, que é especial, chegaram em suas vidas e transformaram tudo para melhor.



No início, tudo era muito novo, tanto para os pais quanto para as crianças, mas rapidamente todos se adaptaram.

Foi como se tivesse saído [com eles] da maternidade mesmo. Tudo era uma grande descoberta, noites em claro e no começo eles eram bem medrosos, então choravam muito, era tudo muito novo, mas em questão de semanas entraram no ritmo da casa.

Rebeca tem uma doença congênita, chamada mielomeningocele, que é uma má formação na coluna que gerou a hidrocefalia. Foi após passar uma temporada no Haiti em uma viagem humanitária que Aline e Cleber decidiram que gostariam de adotar uma criança, mas, no meio do processo, ela engravidou, então os planos foram adiados por um ano.

“Queríamos ser pai de uma criança que precisasse ser filho, esse foi nosso critério. Restringimos a idade até sete anos e colocamos que aceitaríamos crianças com irmãos, especiais, com outras raças, enfim, estávamos abertos. Além de crianças maiores de sete anos, eu e meu marido também já tínhamos decidido não adotar uma criança que fosse dependente fisicamente, como é o caso da Rebeca, que é cadeirante, porque não tínhamos estrutura”, conta Aline.

No processo de adoção, quando receberam a primeira ligação para falar de Felipe e Rebeca, Cleber e Aline logo recusaram, mas, com os passar, não conseguiram deixar de pensar nos dois pequenos.



“A gente sentiu como se estivesse abortando os nossos filhos com essa ligação que recusamos. Nós não queríamos escolher, nosso critério era ser pais de uma criança que precisasse ser filho e o fato de não querer escolher e falar “não” ao telefone, de certa forma, é uma escolha. Aí me senti como se estivesse abortando os planos de Deus para a nossa vida e o filho que ele colocou na barriga”, comenta Aline.

“No fórum, eles passaram, em um texto, as características médicas das crianças. Só depois mostraram as fotos. Quando vimos as fotos, foi a mesma sensação do ultrassom do Daniel. Aquela coisa de “são eles, são os nossos filhos”, afirmam, emocionados, os pais adotivos.

Fonte: R7 (Programa Hoje em Dia)

Paralisia cerebral: mito e realidade (Parte 1)

Paralisia cerebral e deficiência intelectual

Existem alguns mitos relacionados às pessoas com deficiência, em geral alimentados pela sociedade em virtude da falta de convivência e familiaridade. Um deles é a associação da paralisia cerebral com deficiência intelectual. Uma até pode estar associada à outra, mas isso não é regra, pois são quadros muito distintos.

Há vários tipos de paralisia cerebral, relacionados com a localização e a extensão da lesão no cérebro, mas a lesão necessariamente não chega a atingir o intelecto. Quando a lesão está localizada nas áreas que modificam ou regulam o movimento, a criança apresenta movimentos involuntários, que estão fora de seu controle e permanecem durante a fase de desenvolvimento e na idade adulta.

As várias causas da paralisia cerebral

Segundo a Associação de Paralisia Cerebral do Brasil (APCB), a paralisia cerebral se dá pela falta de oxigênio no cérebro durante o nascimento. Algumas doenças ou problemas durante a gestação também podem causar a PC, como, por exemplo, ameaça de aborto, choque direto no abdômen da mãe, incompatibilidade entre o tipo sanguíneo da mãe e do pai, hipertensão arterial durante a gravidez, infecções congênitas como a sífilis, toxoplasmose, herpes, rubéola, consumo de drogas e exposição a radiação ou qualquer outro fator que leve a uma lesão no sistema nervoso central. As causas perinatais estão relacionadas principalmente com complicações durante o parto e a prematuridade.

As principais causas de PC depois do nascimento são febre prolongada e muito alta, desidratação grave, sarampo e traumatismo crânio-encefálico até os três anos de idade, entre outras. Isso se dá pelo fato de até os dois anos de vida o sistema nervoso central não estar totalmente formado. Pode se definir a PC como um distúrbio ou transtorno dos movimentos e da postura, que não regride e não progride, e assim não se caracteriza como doença ou síndrome. Pode trazer dificuldades nos movimentos, na locomoção, audição e visão do bebê. Mas, em 90% dos casos, a inteligência de quem tem PC é preservada.

Diferenças entre paralisia cerebral e deficiência intelectual

Segundo o neurologista infantil do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, Fernando Kok, uma lesão no sistema nervoso central pode afetar a parte motora ou mental da pessoa e quando esta lesão só atinge a parte motora, denomina-se paralisia cerebral. Quando a lesão compromete a parte mental (cognitivo), resulta em deficiência intelectual. De acordo com a Associação Americana de Deficiência Intelectual e Distúrbio do Desenvolvimento, a pessoa com deficiência intelectual apresenta QI menor que 70, o que necessariamente não faz relação com quem tem PC.

Educação e escola

Na questão da educação, muitas vezes quem tem PC não é acometido por nenhuma disfunção cognitiva, mas apresenta limitações físicas, como não conseguir ficar muito tempo sentado e não se comunicar ou escrever da forma convencional. Normalmente são utilizadas ajudas técnicas como cadeira e lápis adaptados, podendo estudar em escola regular.

Prevenção e diagnóstico

Existem diversos graus de limitações e não é possível reverter um quadro de PC, uma vez que a lesão do cérebro estará sempre lá, porém, é possível preveni-lo, sendo muito importante que as mães façam o pré-natal durante toda a gestação.

O diagnóstico da paralisia cerebral é feito por análises neurológicas e exames por imagem como ressonância magnética, tomografia e ultra-som. No exame clínico é observado se há sinais de reflexos, com o exame do martelinho, se há atraso na evolução da criança, como sentar, manter o corpo mais firme, andar, etc.

"Ao engravidar, a mulher deve procurar alimentar-se bem, evitar o álcool, o fumo e não tomar remédios sem consultar o médico. Vacinar o bebê e evitar qualquer situação de risco são essenciais", destaca a fisioterapeuta e doutora em Ciências pelo Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da USP, Ana Paula Restiffe.

Fonte: Bengala Legal

Autismo: Comportamento, Inclusão Social e Escolar

A inclusão social do autista é um caminho difícil, mas que deve ser enfrentado. Karen Borowski. [19/06/2005].

Isolamento.

Essa é a característica central do autismo. A criança que prefere ficar sozinha em vez de com a mãe, que não gosta de ser colocada no colo e não olha para as pessoas com freqüência e duração normais, ou tenha atraso na fala até os dois anos possui características que indicam que ela pode ser portadora da doença. Caso os pais as observem em seus filhos, devem procurar um médico.

O termo autismo era usado inicialmente para caracterizar vivências ricas em pensamentos e emoções, das representações e sentimentos pessoais, com perda da relação com os dados e exigências do mundo circundante. O psiquiatra norte-americano Leo Kanner usou o termo autismo infantil depois de ter sido reconhecido como responsável por algo novo. Em 1943, ele descreveu, em sua publicação intitulada Distúrbios Autísticos do Contato Afetivo, um grupo de onze casos clínicos de crianças. Elas apresentavam extremo isolamento - não tinham habilidades para se relacionarem com outras pessoas e situações -, falha no uso da linguagem para comunicação e desejo obsessivo ansioso para a manutenção da mesmice.

Às vezes o autismo é confundido com outras doenças que têm sintomas parecidos. Ele é mais confundido com o retardo mental e, em aproximadamente 75% dos casos, há superposição dos dois transtornos. O diagnóstico de paralisia cerebral é também comumente dado aos portadores de autismo.

De acordo com Camargos, as características do autismo devem surgir até os três anos de idade. Elas são:

          •   Relacionamento interpessoal comprometido;
          •   Atraso significativo ou ausência da linguagem verbal, mímica e gestual;
          •   Comportamentos repetitivos e estereotipados;
          •   Interesses restritos.

"Há também o comprometimento em três organizações estruturais do funcionamento mental-psíquico:

          •   As funções executivas;
          •   A Teoria da Mente;
          •   A Teoria da Coerência Central.

As funções executivas são as capacidades de avaliar uma situação ou cenário, planejar a melhor solução, executá-la e avaliar sua execução. O comprometimento é encontrado principalmente nos portadores de Transtorno de Déficit de Atenção. Já a Teoria da Mente é a capacidade de se colocar no lugar do outro para entender intenções, mentiras e piadas, e responder a elas adequadamente. Por último, a Teoria da Coerência Central é a capacidade que as pessoas têm de, ao olhar um cenário, agregar todas as informações visuais num só contexto. "É como ver um mapa da região Norte do Brasil e ver o Rio Amazonas com seus afluentes. Alguém com o déficit, por exemplo, traria os afluentes sem o Rio Amazonas", explica o médico.

Causas.

O que significa Acessibilidade

É a forma de facilitar a aproximação das pessoas em locais com determinado objetivo, ou seja, o direito de ir e vir de qualquer cidadão (Constituição Federal Brasileira de 1988, art. 5º, inc. XV). Todos têm direito a utilização dos espaços da Cidade, das construções privadas e públicas, ao transporte, livre de qualquer obstáculo que nos limite, com toda autonomia e segurança. Por que hoje se ouve e se fala tanto, sobre o assunto? Parece novidade, mas não é.

O Brasil deixou de ser um país jovem comparado a outros continentes como o europeu, e passou a ser um país de meia-idade, e com a inserção da vida “automotiva” e o aumento da violência urbana, esta proporção tornou-se incomensurável. Este retrato denota um “Brasil” que só recentemente despertou em se preocupar com seus deficientes, a proteção de seus direitos, amparado por uma questão constitucional, mesmo que a passos tímidos, além do aspecto social. Segundo a Organização Mundial da Saúde (1993), a deficiência não é doença, mas, sim, conseqüência de uma doença ou acidente.

Na maioria dos países, pelo menos uma de cada 10 pessoas têm um impedimento físico, mental ou sensorial e pelo menos 25% da população geral é adversamente atingida pela presença das deficiências. Considera-se PcD – Pessoa com Deficiência – aquela que apresenta, em caráter permanente ou provisório, perdas ou anomalias de sua estrutura ou função psicológica, fisiológica ou anatômica, que geram incapacidade para o desempenho de atividades, dentro do padrão considerado normal para o ser humano. Portanto, quando se fala em uma sociedade acessível e em cidadania para todos, não se deve esquecer dessa igualdade de direitos. Além disso, mais do que apenas dispensar às pessoas deficientes um tratamento caritativo e piedoso, estes indivíduos reclamam seu papel como cidadãos autônomos e com plenos direitos.

Precisamos reconstruir conceitos

As pessoas devem ter direitos, deveres e acessos. O que se coloca em xeque é o termo igualdade e, na realidade, o mais importante é o respeito às diferenças pessoais, não significa que devemos nivelar as personalidades de cada um. Muito pelo contrário, não se ganha uma efetiva igualdade sem que tenhamos as condições distintas de cidadãos. Ao se reconhecer as diversidades e suas necessidades próprias, estamos permitindo suas livres escolhas e a igualdade de oportunidades, chegando definitivamente a uma sociedade mais justa, exercendo seu papel de pluralidade inclusiva, baseada nos direitos humanos. O espaço sempre teve como referência o Homem Vitruviano de Leonardo da Vinci, a ideia de proporção e simetria, aplicadas à anatomia humana.

As barreiras arquitetônicas são impostas por projetos equivocados, e também por execuções inadequadas, por falta de conhecimento, de manutenção e principalmente fiscalização. A inclusão social não é resultado de doações, ela busca o compromisso pessoal e atitudinal para melhorar a vida da sociedade como um todo, o direito à dignidade plena. A falta de conhecimento da sociedade que a todos envolve, reforça ainda mais os critérios de acessibilidade. Não apenas como atendimento a legislação vigente, mas como a necessidade de direitos iguais ao uso dos equipamentos urbanos, aos acessos de espaços públicos. O “Estatuto da Cidade” garante o Direito à Cidade para todos, amplia a tradicional visão sobre a melhoria da qualidade de vida das pessoas…

Será?

As dificuldades variam em função da idade, do estado de saúde, da estatura etc. O que nos deparamos não são somente as barreiras arquitetônicas, as barreiras urbanísticas, mas, sim, as piores: as barreiras atitudinais.

Precisamos nos reconhecer iguais em nossas diferenças

Não carece sensibilizar as pessoas, mas conscientizá-las, principalmente os profissionais que necessitam apresentar a técnica na qual foram agraciados pelo conhecimento e do saber científico. O leigo não conhece a flexibilidade do uso, os espaços mínimos, a dimensão, a interação entre eles e quem sabedor é, continua abdicando desta oportunidade. Quem anda por uma calçada ou faz compras em um supermercado, ou aquele que vai assistir a um jogo de futebol num estádio, não é necessariamente uma PcD. Pode ser uma pessoa obesa, uma mais idosa, uma senhora grávida… Pode ser você. Precisamos compreender o conceito de restrições de mobilidade, valorizando as diferenças entre os indivíduos que compõe a sociedade. As áreas que envolvem uma edificação devem ser integradas, possibilitando acesso amparado de condições mínimas de uso com dignidade e respeito ao próximo.

Fonte: Ambiente Brasil