Projeto Sorriso Especial - Cauã de Lima

Essa semana recebemos a visita do Cauã de Lima e família.

O Cauã tem 9 anos e é autista. Ele foi atendido pela dentista voluntária Isadora Schaider.

Autismo infantil – Vivendo dentro do seu próprio mundo
Dia do autismo: acreditamos num mundo baseado na inclusão e na tolerância

Confira as fotos:

Cauã e Drª Isadora

Gostaria de ajudar no tratamento do Cauã e das dezenas de crianças e adolescentes com deficiência da comunidade da Maré? Saiba como ajudar aqui.

Conheça o Projeto Sorriso Especial aqui.

Criança com distrofia muscular participa de desfile infantil e representa crianças com deficiência

"Eu vou de órtese, porque eu quero ir representando os meninos de distrofia", disse o menino Pedrinho para sua mãe ao ser convidado para um desfile de moda infantil

Larissa Carvalho para opovo.com.br

Pedro Pascoal, 10, tem distrofia muscular e se torna exemplo para outras crianças com a mesma doença, depois de participar de desfile no Shopping Iguatemi Fortaleza.(Foto: Tatiana Fortes/O POVO)

“Você vai de tênis?”, disse a mãe para o filho que havia sido convidado para um desfile de moda infantil. “Ele disse: 'Não, eu vou de órtese, porque eu quero ir representando os meninos de distrofia'”. Na tarde do último domingo, 7, o menino Pedro Pascoal, 10 anos, participou do desfile Estilinho, no Shopping Iguatemi Fortaleza. Pedrinho, como é chamado, tem Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), um dos mais de 30 tipos de doenças genéticas relacionadas ao músculo.

“Filho, como você vai fazer? Você vai ver a multidão lá [no desfile]. Ele disse: 'Não tem problema. Eu vou colocar um óculos escuro e aí eu não vou ficar mais com vergonha'”, disse a mãe, Ozilene Pascoal, 43. Pedrinho é uma criança bem tímida, como descreve sua mãe. Mas isso não o impediu de participar do desfile, junto de suas órteses para representar as outras crianças, que têm algum tipo de deficiência.

O menino foi diagnosticado com a condição quando tinha apenas quatro anos de idade. “O Pedrinho era muito querido e quando eu tive ele, ele chorava muito, muito mesmo. Eu levava ele aos médicos e diziam que ele não tinha nada”, relata. Após várias idas aos médicos, o menino fez exames com o médico neurologista, quando foi descoberto. Um dos sintomas desse tipo de disfunção são quedas frequentes ao andar, impossibilidade de correr, fortes dores, além das panturrilhas aumentadas.

“Eles não conseguem correr, por conta da fraqueza muscular. Então, as outras crianças acabam excluindo e eles se sentem só”, conta a mãe de Pedrinho. “Esses meninos são excluídos da sociedade, eles não participam desses eventos”. Conforme estimativas da Organização Mundial da Saúde (OMS), existem mais de oito mil doenças raras catalogadas. 6% a 8% da população tem algum tipo dessas doenças.

Confira o vídeo do momento:

Segundo a mãe, o convite para o desfile surgiu quando eles estavam passeando no shopping e Pedrinho pediu para entrar em uma loja, pois havia gostado de uma roupa. “A moça abordou ele e disse: 'Você é tão lindo! Você não quer desfilar?'”. Ozilene levou o menino para experimentar a roupa escolhida por ele mesmo. “Ele foi e para a minha surpresa, ele disse que ia desfilar”, conta.

“Eu achei muito lindo isso dele, porque partiu dele. Eu fiquei muito emocionada porque ele sente na pele o que é ser excluído. Ele sente a dor de não ter amigos, de não chamarem ele para brincar. Ele se sente diferente das pessoas, mas ele quer ser aceito”.

Diagnóstico e tratamento

Além da escola, a rotina de Pedrinho inclui sessões de fisioterapia motora com a fisioterapeuta e especialista em Neurologia infantil, Nacha Cunha, durante todos os dias da semana, na Clínica Superare. “A criança nasce normal, com desenvolvimento neuropsicomotor normal. E por volta de cinco a seis anos, a criança começa a cair bastante. Os pais procuram o ortopedista e o neurologista para o diagnóstico", explica sobre os primeiros momentos.

“O que leva o progresso da doença é a sobrecarga de atividade física. Ele pode fazer, só que a atividade tem que chegar até o ponto dele não ter fadiga”, diz a fisioterapeuta. O menino ainda faz visitas frequentes ao cardiologista, neurologia, nutricionista, pediatra, pneumologista, psicólogo, além de hidroterapia. Recentemente, Pedrinho passou por uma cirurgia devido ao encurtamento da panturrilha.

Os pais de Pedrinho, Ozilene Pascoal, 43, e Jean de Carvalho, 43, fazem parte da Associação Cearense de Distrofias Musculares (ACDM). A instituição é formada por pais, pacientes e amigos no objetivo de orientar e conscientizar sobre a convivência com as distrofias musculares. A ACDM assiste 20 famílias de forma direta e é composta por cerca de 60 pessoas.

Associação Cearense de Distrofias Musculares (ACDM) - Rua das Carnaúbas, 167, no bairro Itaperi (próximo ao Zoológico Municipal Sargento Prata)

Mutações genéticas e a criança com deficiência intelectual

Saiba as características e necessidades específicas de indivíduos com Síndrome de Down e outras síndromes de origem genética

Estado de Minas

A síndrome genética de maior incidência na população é a síndrome de Down.

(foto: Roberto Ortega - CC)

Apesar de não existir, no Brasil, uma estatística específica sobre o número de pessoas com Síndrome de Down, estima-se que ela acontece em 1 a cada 700 nascimentos, o que representaria cerca de 270 mil pessoas em nosso país. O romance autobiográfico de Cristovão Tezza, "O Filho Eterno", trata desse tema e é leitura obrigatória para o vestibular da Universidade Federal de Uberlândia (UFU), que acontece em maio próximo. 

Existem algumas características físicas típicas da síndrome, como rosto arredondado, olhos oblíquos e mãos pequenas, com dedos mais curtos. Além disso, as pessoas normalmente apresentam dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e aprendizagem mais lenta, já que a síndrome gera comprometimento intelectual. Em boa parte dos casos os indivíduos também têm alguma cardiopatia.

Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde cedo e habilitadas para o convívio social. Apesar de terem necessidades específicas de saúde e aprendizagem, o fundamental é que elas recebam, como todas as outras, carinho, cuidado, alimentação adequada e um ambiente acolhedor para o seu desenvolvimento.

(foto: Percurso)

As mutações genéticas podem ser gênicas ou cromossômicas e nem sempre provocam síndromes. Muitas modificam a informação dos genes, originando novas características para a população. As mutações gênicas ocorrem no momento em que o DNA das células irá se duplicar para que ela se divida. Se acontecer numa célula que gera gameta, ela pode passar para os dependentes e gerar variabilidade na espécie.

Já as mutações cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas, sendo que as numéricas se dividem em euploidias ou aneuploidias. Nas euploidias, o indivíduo passa a apresentar lotes completos de cromossomos a mais, enquanto nas aneuploidias as pessoas apresentam um cromossomo a menos (monossomias) ou a mais (trissomias).

Outro exemplo de trissomia, além da Síndrome de Down, é a Síndrome de Klinefelter, que ocorre quando uma pessoa do sexo masculino tem um cromossomo X a mais. A Síndrome de Turner, por sua vez, só afeta mulheres e caracteriza-se pela perda total ou parcial de um cromossomo X, sendo um exemplo de monossomia.

Artigo de Biologia do Percurso Pré-Vestibular.

Autismo e seu impacto no desenvolvimento infantil

Enciclopédia sobre o Desenvolvimento na Primeira Infância

Tony Charman, PhD
Instituto de Saúde Infantil, Reino Unido
Junho 2007, Ed. rev. (Inglês). Tradução: janeiro 2011

Introdução
O autismo e os outros transtornos globais do desenvolvimento relacionados a ele são mais comuns do que se pensava, afetando até um em cada 100 indivíduos.1 Embora os sintomas e os prejuízos funcionais que os acompanham possam melhorar com o desenvolvimento e como resultado de intervenções específicas, a condição é vitalícia e resulta em morbidade e em custos consideráveis para o indivíduo, sua família e a sociedade.

Do que se trata
A expressão “transtornos do espectro autístico” é atualmente utilizada para descrever um grupo de patologias do desenvolvimento neuro-psicológico que diferem em termos da etiologia subjacente e das formas de manifestação.2 O que elas têm em comum com a descrição de Kanner de crianças classicamente “autistas” é um prejuízo básico na capacidade de relacionamento e reciprocidade sociais.3  Esse prejuízo, que já foi considerado uma característica particular de alguns raros indivíduos em uma população, agora é normalmente entendido como um largo espectro de diferenças individuais que se distribuem amplamente na população em geral.4

Problemas
O prejuízo básico na reciprocidade social, relações com pares e envolvimento emocional é acompanhado, em diferentes indivíduos, por graus variáveis de prejuízos na linguagem e na comunicação, retardo mental e padrões de comportamento limitados, não funcionais, repetitivos ou estereotipados. São comuns anormalidades sensoriais, entre as quais hipo ou hipersensibilidade, e interesses atípicos em algumas sensações. A ausência de brincadeira de faz de conta indica uma dificuldade na geração das idéias relacionadas ao desenvolvimento da compreensão e do pensar sobre outras pessoas e situações. Todas essas características podem estar presentes com gravidade variável.

Os sistemas de classificaçãoa internacionalmente usados, DSM-IV5 e CID-106,  também incluem categorias diagnósticas para indivíduos que apresentam algumas mas não todas as deficiências necessárias para atender ao critério de autismo: síndrome de Asperger, autismo atípico e distúrbio difuso de desenvolvimento (“não especificado”, no CID-10; “não especificado de outra forma”, no DSM-IV.) Este grupo se compõe daqueles que têm distúrbios mais graves em uma área do que em outras, distúrbios moderados em diversas áreas ou aparecimento tardio (depois dos três anos de idade) do quadro.

Contexto de pesquisa
Embora tenha sido estabelecido que o autismo seja uma condição orgânica e que essa condição é, em grande parte, herdada, somente em uma minoria de casos é possível identificar uma causa genética ou neurológica.2  Por esse motivo, uma intensa atividade de pesquisa se concentra atualmente na identificação de bases genéticas e neuropatológicas. No entanto, como o fenótipo autístico pode ser produzido por uma série de caminhos patogênicos que se sobrepõem em algum ponto do desenvolvimento e do funcionamento cerebrais, os marcadores biológicos ou genéticos ainda não identificados não estarão necessariamente presentes em todos os casos, e a definição de cada caso continuará a depender apenas do quadro comportamental. As metas da pesquisa comportamental incluem o estabelecimento dos processos neuropsicológicos comprometidos, a identificação e estabelecimento precoces de diagnósticos confiáveis nos primeiros anos de vida, e a avaliação da eficácia e da efetividade de diversos programas e abordagens de intervenção.

Principais questões e resultados recentes de pesquisa
Embora seja possível estabelecer a etiologia em alguns poucos casos (por exemplo, crianças com síndrome do x-frágil ou com esclerose tuberosa), há evidências de herança poligênica complexa. No entanto, as tentativas de identificação, por meio de estudos de associação, de genes responsáveis pela suscetibilidade, embora tenham produzido vários genes candidatos em diversos cromossomos, ainda não identificaram nenhum em particular.7 O risco de recorrência para irmãos nascidos posteriormente é de cerca de 5%-10%, mas deficiências menos graves na habilidade de comunicação social e na linguagem são encontradas em até 20% dos parentes. A suscetibilidade familiar ao “fenótipo mais amplo” do autismo tem implicações para o aconselhamento genético. O autismo é mais comum em meninos (4:1) do que em meninas, mas ainda não se encontrou uma explicação substancial para essa discrepância.8   De 15 a 30% das crianças autistas passam por um período de parada no desenvolvimento ou de regressão, geralmente no comportamento social e na linguagem, entre 12 e 20 meses de idade, embora as causas dessa regressão não sejam bem compreendidas.9

Há consenso de que o processamento social (de faces, emoções, habilidades de mentalização) esteja prejudicado e há evidências de que os sistemas cerebrais que atendem a essas funções cognitivas estejam estrutural e funcionalmente alterados. No entanto, a causa dessas deficiências no processo de desenvolvimento pode estar em problemas prévios no desenvolvimento de circuitos cerebrais subjacentes aos sistemas de orientação e de gratificação social.10, 11

Podem-se notar progressos na identificação e no diagnóstico precoce dos casos, em parte por meio de esforços para o desenvolvimento de instrumentos prospectivos de rastreamento12 e do estudo prospectivo de amostras de “alto risco”, tais como irmãos mais jovens de crianças já diagnosticadas.13 Existem, no entanto, grandes desafios clínicos: estabelecimento da confiabilidade do diagnóstico precoce, modificação das abordagens no tratamento para crianças pequenas, utilização de instrumentos de avaliação para crianças mais jovens e capacidade de indicar prognósticos.14

Há alguma evidência sobre a efetividade do uso intensivo da análise comportamental aplicada na intervenção precoce, mas há também limitações quanto aos resultados e à generalização de comportamentos dependentes de pistas.15  Há evidências também sobre os benefícios de abordagens sociais baseadas na comunicação16 e de abordagens que fornecem estrutura e pistas visuais, que muitos autistas de idade pré-escolar têm dificuldade de produzir sozinhos.17 Os elementos importantes dos programas de intervenção para crianças autistas pré-escolares incluem um foco no desenvolvimento de habilidades pragmáticas e funcionais de comunicação (verbal ou não verbal), de envolvimento conjunto e atividades sociais compartilhadas, na promoção de envolvimento e regulação emocional, e em ajuda aos pais no manejo de crises de birra e de rotinas pouco ajustadas.15 Para as crianças com prognósticos mais desfavoráveis e mais resistentes ao tratamento (por exemplo, as que não apresentam nenhuma comunicação verbal na idade escolar, juntamente com isolamento social extremo e retardo mental), é necessário determinar se as abordagens de promoção da comunicação podem contribuir para a adaptação.

Dependendo dos recursos familiares e do acesso aos serviços, pode haver um impacto considerável sobre a família, especialmente em momento importantes de transição (diagnóstico, ingresso na escola, transferência entre escolas, e entrada na vida adulta). A pesquisa sobre a efetividade e o grau de aceitação dos serviços de apoio para as famílias e para os adultos autistas é escassa. Uma tendência emergente é a identificação de psicopatologias associadas (por exemplo, ansiedade, transtorno obsessivo-compulsivo – TOC) em adolescentes e adultos, notadas principalmente em indivíduos com QI médio, e que podem levar a mais comportamentos desafiadores.

Conclusões
Nossa compreensão sobre o autismo, que já foi considerado um distúrbio infantil raro e quase  sempre  severo,  sofreu  uma  reviravolta  nos  últimos 20 anos. Não se trata de um distúrbio raro. Suas manifestações são muito variáveis e podem estar presentes em indivíduos com QI baixo ou alto. Juntamente com a evidência crescente sobre os benefícios da intervenção precoce, essas mudanças na conceituação e na aplicação do diagnóstico implicam que nossos conceitos sobre a evolução e progressos prováveis também estão sofrendo mudanças significativas. Ao lado de avanços na pesquisa genética e na área da neurociência, a reconceituação do autismo levou os cientistas a formularem questões fundamentais sobre o comportamento social e a comunicação que são relevantes para as crianças em geral, e não apenas para as crianças relativamente raras que apresentam deficiências tais nessas capacidades que justifiquem o diagnóstico de autismo.

Implicações para políticas
Os custos do autismo para os indivíduos, as famílias e a sociedade são consideráveis. Em nível internacional, há uma mobilização no sentido de melhorar a identificação e o tratamento precoces de forma a minimizar o impacto e reduzir as sequelas secundárias negativas do diagnóstico tardio e de tratamentos ineficazes. Os profissionais de saúde da comunidade e as equipes de educação fundamental precisam receber treinamento para a identificação e o manejo do autismo. São necessárias pesquisas básicas sobre a etiologia e os prejuízos psicológicos subjacentes que caracterizam o autismo, além de mais pesquisas aplicadas sobre a identificação precoce, as intervenções efetivas e o apoio às famílias. No nível social mais amplo, o reconhecimento de que aspectos do autismo se relacionam de forma mais geral com diferenças individuais no comportamento social (por exemplo, entre meninos e meninas18) desafia a noção de autismo como uma forma diferenciada e necessariamente “prejudicada” de processar e compreender o mundo social. Isto pede uma maior aceitação social das diferenças no envolvimento social e comportamento social.

Referências

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aDSM-IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fourth Edition – Manual Diagnóstico e Estatístico de Distúrbios Mentais – 4a Edição. CID-10 - Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde – 10a edição (ICD - International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems).

Dia Mundial da Conscientização do Autismo: o preconceito ainda persiste

Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS) indicou que uma a cada 160 crianças é autista

Bruno Santa Rita - Especial para o Correio Braziliense

Nesta terça-feira (2/4), é comemorado o Dia Mundial da Conscientização do Autismo e o início do Abril Azul — mês de luta pelos que vivem com o transtorno. Mesmo com o esforço pela causa, as barreiras ainda são grandes. Segundo especialistas, o preconceito e a discriminação são os maiores problemas enfrentados por autistas e suas famílias. A Organização Pan-Americana da Saúde (Opas) indica que, atualmente, a cada 160 crianças, uma tem o diagnóstico.

Segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), o número de crianças de 0 a 13 anos no Brasil é de 38,5 milhões. Ao aplicar o índice da Opas, cerca de 241 mil crianças seriam autistas no país. A estimativa, contudo, é que o número seja muito maior, chegando, de acordo com especialistas, a 2 milhões de brasileiros. A causa para a discrepância dos dois dados é a dificuldade em se obter o diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista (TEA).

"Hoje, para se fechar um diagnóstico, é necessário fazer uma complexidade de exames", explica Emanoele Freitas, neurocientista especialista em transtorno do neurodesenvolvimento. Emanoele fundou a Associação de Apoio à Pessoa Autista (Aapa) para contribuir com o tratamento do transtorno no Brasil. A principal motivação foi o filho, Eros Micael, 15 anos, diagnosticado com autismo. Segundo ela, a maior dificuldade para quem enfrenta o autismo é o preconceito. "As pessoas não buscam orientação, não buscam entender. As pessoas, muitas vezes, são intolerantes", lamenta.

Mesmo com a dificuldade, há avanços. Para Emanoele, a população melhorou, aos poucos, a sensibilidade em tratar os autistas. "Desde 2008 (quando iniciou-se o Abril Azul), a gente começou a buscar cada vez mais a conscientização do autismo no Brasil. Em 2012, com a Lei Berenice Piana, isso se tornou cada vez mais possível", informa. A lei leva o nome de uma mãe que lutou durante anos para conseguir os devidos tratamentos para o filho. A legislação instituiu a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista. 

Dificuldade na saúde

O acesso ao tratamento devido para quem tem autismo é restrito e aponta dificuldades. “Ainda não temos bom acesso, nem no setor público, nem no particular”, criticou Emanoele. Por ter filho com o transtorno, Emanoelle já passou por dificuldades em achar profissionais que oferecessem a assistência necessária. “Isso é uma das questões que a gente vê que ainda não mudou. A pessoa cursa enfermagem, medicina e ela tem que estar pronta para isso”, reclamou. 

Ela contou que a maior dificuldade foi durante a infância de seu filho, dos quatro aos oito anos de idade. “Hoje eu consigo dizer que experimento um momento de tranquilidade. Ele está melhorando, consigo perceber isso e as outras pessoas também”, explicou. A inquietação era o fator que mais dificultava a criação do menino. Agora, com 15 anos e com o tratamento adequado, Eros já desenvolveu melhor a questão social. 

O professor doutor em educação, especialista em autismo, Eugênio Cunha concordou que o sistema de saúde tem problemas para atender os que sofrem com o transtorno. “A saúde tem ações e papéis legais. O autista tem maior respaldo para ser atendido na saúde, na educação, mas, por outro lado, os profissionais ainda não estão preparados para receber um autista”, explicou. 

“Isso é uma das causas do movimento. As pessoas precisam ficar mais atentas aos sintomas, Na área da saúde, as pessoas que lidam com esse tipo de situação devem saber como lidar, como tratar com isso”, analisou. “Eu acho que o desconhecimento da sociedade é um problema. Como a pessoa não sabe o que é o autismo, ela não sabe lidar com o transtorno”, completou. 

O Ministério da Saúde respondeu por nota que os pacientes com autismo podem ser atendidos no Sistema Único de Saúde (SUS), nos serviços que compõem a Rede de Atenção Psicossocial (RAPS). Segundo a pasta, a rede de reabilitação em todo o país conta com 2.385 serviços de reabilitação e estimulação credenciados no SUS, com 217 Centros Especializados em Reabilitação (CERs); 36 Oficinas Ortopédicas; 236 serviços de reabilitação em modalidade única; e 1.896 serviços de reabilitação credenciados pelos estados e municípios.

“O atendimento nos Centros Especializados em Reabilitação compreende, além da avaliação multiprofissional, acompanhamento em Reabilitação Intelectual e dos Transtornos do Espectro do Autismo (TEA), bem como orientações para uso Funcional de Tecnologia Assistiva. A avaliação multiprofissional é realizada por uma equipe composta por médico psiquiatra ou neurologista e profissionais da área de reabilitação para estabelecer o impacto e repercussões no desenvolvimento global do indivíduo e sua finalidade”, informou o texto. 

A Secretaria de Saúde do Distrito Federal informou que, na rede pública do DF, há duas portas de entrada para o acolhimento de demanda espontânea desses usuários: “Atenção Primária à Saúde, por meio das unidades básicas de saúde, e os centros de atenção psicossocial (Caps)”.

O acompanhamento dos pacientes é feito nos Centros de Atenção Psicossocial Infantojuvenis (CAPSi), Centro de Orientação Médico Psicopedagógica (COMPP), Centro Especializado em Reabilitação (CER II CEAL), Adolescentro e Hospital da Criança de Brasília José de Alencar. 

Mitos e verdade sobre o transtorno

Cunha também levantou alguns dos mitos sobre o transtorno. Ele é autor de livros que falam sobre o assunto, como "Autismo e inclusão - psicopedagogia e práticas educativas na escola e na família", "Autismo na Escola - um jeito diferente de aprender, um jeito diferente de ensinar", "Práticas pedagógicas para a inclusão e diversidade" e "Afeto e aprendizagem – relação de amorosidade e saber na prática".

“É mito falar que o autismo é uma doença. É um transtorno. Também é falso dizer que o autista não tem afetividade e que não gosta de pessoas”, afirmou. Além disso, o professor frisou que o autismo pode melhorar ao longo da vida e do tratamento. “Ele aprende independentemente do nível do comprometimento. A questão é como ensinar. Ele tem empatia e suas próprias dimensões afetivas, mas a sociedade tem que entender essa maneira de se expressar que o autista tem”, ressaltou. Os principais sintomas são a dificuldade de interação social, dificuldade de comunicação, e “forma literal de agir”, inflexível, com baixa aceitação de mudanças na rotina.