Mutações genéticas e a criança com deficiência intelectual

Saiba as características e necessidades específicas de indivíduos com Síndrome de Down e outras síndromes de origem genética

Estado de Minas

A síndrome genética de maior incidência na população é a síndrome de Down.

(foto: Roberto Ortega - CC)

Apesar de não existir, no Brasil, uma estatística específica sobre o número de pessoas com Síndrome de Down, estima-se que ela acontece em 1 a cada 700 nascimentos, o que representaria cerca de 270 mil pessoas em nosso país. O romance autobiográfico de Cristovão Tezza, "O Filho Eterno", trata desse tema e é leitura obrigatória para o vestibular da Universidade Federal de Uberlândia (UFU), que acontece em maio próximo. 

Existem algumas características físicas típicas da síndrome, como rosto arredondado, olhos oblíquos e mãos pequenas, com dedos mais curtos. Além disso, as pessoas normalmente apresentam dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e aprendizagem mais lenta, já que a síndrome gera comprometimento intelectual. Em boa parte dos casos os indivíduos também têm alguma cardiopatia.

Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde cedo e habilitadas para o convívio social. Apesar de terem necessidades específicas de saúde e aprendizagem, o fundamental é que elas recebam, como todas as outras, carinho, cuidado, alimentação adequada e um ambiente acolhedor para o seu desenvolvimento.

(foto: Percurso)

As mutações genéticas podem ser gênicas ou cromossômicas e nem sempre provocam síndromes. Muitas modificam a informação dos genes, originando novas características para a população. As mutações gênicas ocorrem no momento em que o DNA das células irá se duplicar para que ela se divida. Se acontecer numa célula que gera gameta, ela pode passar para os dependentes e gerar variabilidade na espécie.

Já as mutações cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas, sendo que as numéricas se dividem em euploidias ou aneuploidias. Nas euploidias, o indivíduo passa a apresentar lotes completos de cromossomos a mais, enquanto nas aneuploidias as pessoas apresentam um cromossomo a menos (monossomias) ou a mais (trissomias).

Outro exemplo de trissomia, além da Síndrome de Down, é a Síndrome de Klinefelter, que ocorre quando uma pessoa do sexo masculino tem um cromossomo X a mais. A Síndrome de Turner, por sua vez, só afeta mulheres e caracteriza-se pela perda total ou parcial de um cromossomo X, sendo um exemplo de monossomia.

Artigo de Biologia do Percurso Pré-Vestibular.