Pela 1ª vez um tratamento para síndrome de Down mostra eficácia

A queda de um dos grandes dogmas da medicina pode estar próxima

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A síndrome de Down é uma condição genética que não tem cura. Um estudo espanhol demostrou que um composto extraído do chá verde é capaz de melhorar a capacidade intelectual e cognitiva de pessoas com síndrome de Down. Essa é a primeira vez que um tratamento tem resultados positivos para minimizar os efeitos da síndrome.

Ela atinge uma pessoa a cada mil no mundo e acontece quando há 3 cromossomos 21 em todas ou em grande parte das células de um indivíduo. Os portadores dessa trissomia têm 47 e não 46 cromossomos, como a maioria da população. Essa cópia extra altera a formação do corpo e do cérebro. Crianças com síndrome de Down têm mais dificuldades no desenvolvimento intectual e as características físicas são facilmente reconhecíveis, como uma única risca na palma da mão e o nariz achatado.

A descoberta espanhola é importante porque o composto pode ajudar a regular a expressão de alguns dos mais de 300 genes do cromossomo 21, inclusive aqueles responsáveis pelo atraso cognitivo, pela capacidade de memorização e pelas conexões neurais. Apesar de não atenuar todos os efeitos da síndrome de Down, o estudo abre portas para novas investigações dessa alteração genética que, até então, era órfã de tratamento e só dispunha de vitaminas, hormônios e outras substâncias sem comprovação científica.

A pesquisa, recém-publicada na revista Lancet Neurology, foi conduzida pelo Centro de Regulação Genômica em parceria com o Instituto Hospital del Mar de Investigações Médicas de Barcelona e dividida em duas etapas: a primeira com ratos e a segunda com 84 pessoas.

Na primeira fase, os cientistas identificaram o gene DYRK1A, associado à formação do cérebro e superativado pelo cromossomo extra. Esse gene produz proteínas em excesso relacionadas a alterações cognitivas – 1,5 vezes mais em pessoas com Down. O polifenol presente no chá verde, a epigalocatequina galato, inibe e normaliza a produção da enzima DYRK1A. Além disso, ele é capaz de melhorar algumas capacidades intelectuais e altera os estímulos e conexões do cérebro de portadores da síndrome de Down.

Cientes da capacidade do composto de chá verde de modificar a plasticidade do cérebro, os pesquisadores decidiram testá-lo em humanos. No total, 84 pessoas com síndrome de Down entre 16 e 34 anos participaram: a metade deles recebeu um placebo e fazia exercícios de estímulo cognitivo; o outro grupo fez os mesmos exercícios, mas, ao invés de placebo, tomou 9 miligramas de epigalocatequina por peso diariamente durante um ano.

Depois disso, os participantes responderam uma série de testes para medir suas habilidades intelectuais, motoras, de comportamento e memorização. Naqueles que tomaram o extrato foi possível notar uma leve melhora na memória a curto prazo, na capacidade de se organizar no dia a dia, de se adaptar e uma diminuição na impulsividade. As imagens do cérebro dos pacientes mostram um aumento das conexões neurais na região frontal do cérebro, o que sugere que, de fato, houve um aumento no processamento de informações.

Uma das líderes do estudo, a neurocientista Mara Dierssen, explica que, apesar das mudanças observadas nos testes finais não terem sido muito significativas (não apresentaram evolução em 13 dos 15 testes), elas foram suficientes para que os pais de quase todos os voluntários pudessem perceber se o filho tinha tomado o tratamento de chá verde ou o placebo.

Não tente fazer isso em casa

Mas não se engane, a solução não está necessariamente dentro de um saquinho de chá. Para igualar na xícara a quantidade de epigalocatequina que os voluntários tomaram durante o experimento, deveriam ser consumidas oito xícaras de chá verde por dia ao longo de um ano todo. Além de ser uma quantidade absurda da bebida, existe uma infinidade de marcas de chá verde que possuem outros componentes junto com o extrato. Os pesquisadores alertam para que as famílias consultem seus médicos de confiança e não se atirem no mercado atrás de qualquer susbtância.

Os pesquisadores pretendem continuar as investigações, mas, dessa vez com meninos e meninas portadores da síndrome de Down. A explicação é simples: as mudanças cerebrais são limitadas em adultos, porque o cérebro já está totalmente desenvolvido, mas se o tratamento for aplicado em crianças, a esperança é de que os efeitos sejam ainda melhores.

Por Pâmela Carbonari para a Superinteressante

Criando oportunidade de comunicação para crianças com TEA

É impressionante a habilidade que os pais de crianças com autismo têm em entender o que elas querem, mesmo quando ainda não exista uso da fala ou de outra maneira eficiente de comunicação.  Isso foi algo bastante pontuado para nós no início das terapias e intervenções com o Bernardo. Antes de nosso filho começar a falar, se ele balbuciasse “a” eu já conseguia saber se era sede, fome… Na verdade, ele nem precisava ensaiar alguma tentativa de fala: Se simplesmente olhasse em direção ao filtro eu já entendia que a questão era sede e providenciava imediatamente a água.

Se os pais não param para pensar sobre isso, acaba sendo automático. Pra quê essa criança vai falar? Ela não precisa! Puxa o adulto pela mão e imediatamente aparece o biscoito que ela quer. Olha para o brinquedo e na mesma hora este lhe é oferecido… Ela não precisa se comunicar de forma mais elaborada se a comunicação precária está funcionando. Por que motivo a criança iria entender que não está se comunicando, na medida em que todas suas necessidades já são compreendidas e satisfeitas pelos pais?

Pensar assim pode se tornar uma armadilha, tendo em vista que, o objetivo final é que a criança consiga se fazer entendida sem que os pais fiquem ao lado, “com a tecla SAP ligada”, fazendo papel de intérprete para terceiros. Isso era exatamente o que fazíamos, devido àquela mesma questão sobre a qual já falei: Os pais conseguem realmente entender o filho, por mais precária que a comunicação seja.  Por este motivo, “traduzir” o que ele está dizendo (ou tentando dizer) para os outros, acaba se tornando um hábito sem que a gente se dê conta. Se os pais traduzem a comunicação precária e demonstram que esta é suficiente, é essa a mensagem que irão passar ao filho.

Assim que nos atentamos a isso, e, consequentemente, corrigimos a nossa maneira de nos comunicar com nosso filho, ele começou a apontar, balbuciar mais e “chamar” com as mãozinhas os objetos que ele queria. A frequência com que ele tentava usar nossas mãos como ferramenta também diminuiu bastante. Daí para o início da fala funcional (“dá”, “quero isso”) foi um pulo.

Entretanto, sei o quanto pode ser angustiante para os pais a tentativa de dominar a tendência em antecipar as necessidades do filho e atendê-las prontamente, principalmente quando está claro que a criança está tentando se comunicar e não consegue e isso a deixa irritada e nervosa.

Evidentemente há que se ter bom senso e não exigir da criança mais do que ela tem condições de executar naquele momento. Em nenhum momento espero que sejam colocados pré-requisitos que a criança ainda não dê conta de alcançar como condições para que ela tenha suas necessidades básicas satisfeitas. Porém, devemos aproveitar tais momentos para criar oportunidades de comunicação e socialização, tendo sempre como meta que ela dê o próximo passo.

Por Érika Andrade para o criancaesaude.com.br

Menino com paralisia cerebral recupera totalmente através de terapia com sangue do cordão umbilical

Durante o quinto mês de gravidez, a mãe de Tomas foi diagnosticada com pré-eclâmpsia, o que a forçou a ficar em repouso absoluto durante o resto da gravidez. Na 31.ª semana o batimento cardíaco do bebé começou a decrescer devido a uma contorção dupla no cordão umbilical. Nesta altura, os médicos tiveram de desencadear um processo de maturação dos pulmões do bebé de modo a poderem realizar uma cesariana de emergência.

Após o nascimento, Tomas teve de ser colocado numa incubadora nos cuidados intensivos neonatais porque os médicos verificaram que os pulmões não estavam suficientemente desenvolvidos. Nos dias que se seguiram ao parto, a incubadora à qual Tomas estava ligado apresentou uma anomalia, cortando o fornecimento de oxigénio. A falta de oxigénio causou uma paralisia cerebral espástica à criança.

Após a realização dos testes necessários ao sangue de cordão criopreservado, armazenado num laboratório familiar, com o objetivo de garantir que as células reuniam todas as condições para ser utilizadas, as mesmas foram enviadas para o Hospital da Universidade de Duke nos Estados Unidos.

Tomas foi inscrito no ensaio clínico para paralisia cerebral espástica liderado pela Dra. Joanne Kurtzberg, pioneira na transplantação de células estaminais do sangue de cordão umbilical. 

Tomas anda e joga bola 

Tomas participou neste estudo durante um período de 3 anos. Alguns pacientes do estudo receberam as suas próprias células estaminais do sangue de cordão no início do mesmo. O grupo de controlo recebeu o mesmo transplante um ano depois. Durante este período de tempo, todas as evoluções relevantes foram registadas. Hoje, Tomas tem uma qualidade de vida semelhante a outras crianças de 5 anos. Apesar do diagnóstico inicial, Tomas pode agora andar e jogar bola. Fala duas línguas e frequenta a escola.

A mãe ainda se recorda do tempo em que os médicos lhe disseram que o seu filho não seria capaz de andar ou falar. Os médicos disseram-lhe que Tomas não seria capaz de realizar as atividades que hoje em dia fazem parte da sua realidade.

Mais uma vez o recurso às células estaminais e o sucesso da sua utilização, foi uma realidade. Na Bebé Vida, tudo fazemos para que meninos como o Tomas tenham uma alternativa terapêutica. Sabemos que a ciência continua o seu percurso ao nível da investigação e que o recurso às células estaminais é uma possibilidade ao nível das terapias aplicadas”, refere Sílvia Martins, Administradora da Bebé Vida, Laboratório de Criopreservação.

A recuperação de Tomas deve-se em parte ao tratamento com células estaminais do sangue de cordão umbilical. O menino começou a andar após a administração das células estaminais e continuou a melhorar com a ajuda adicional de fisioterapia e terapia ocupacional. O tratamento com células estaminais do sangue de cordão significou uma mudança radical na vida de Tomas, uma vida completamente nova.

Matéria extraída do site DeficienteCiente. Fonte: lifestyle.sapo.pt

Diagnóstico permite que bebês com deficiência auditiva desenvolvam a comunicação precocemente

O teste da orelhinha ou triagem auditiva neonatal é um exame obrigatório por lei que deve ser realizado em todas as maternidades após o nascimento do bebê. O exame é capaz de identificar se ele possui algum problema auditivo e é feito rapidamente, assim como o teste do pezinho. A fonoaudióloga da Direito de Ouvir, Andreia Abrahão explica porque o exame é tão importante para garantir o desenvolvimento saudável da criança.



Desde agosto de 2010, a Triagem Auditiva Neonatal passou a ser obrigatória em todas as maternidades. Antes disso, os testes eram realizados apenas em crianças de grupos de risco, como prematuros, crianças com baixo peso, que possuem alguma síndrome ou que tiveram alguma infecção durante seu desenvolvimento na gravidez. Com isso, muito bebes perdiam a oportunidade de terem uma deficiência auditiva diagnosticada precocemente e serem logo encaminhados para tratamento.

Segundo a fonoaudióloga, ouvir bem é essencial para o desenvolvimento da linguagem da criança. Ela explica que a partir do quinto mês de gestação, quando o órgão auditivo já está formado, o bebê é capaz de ouvir os sons de fora da barriga. "Assim quando ele nasce, identifica os sons e principalmente a voz da mãe. Com o passar dos primeiros aninhos de vida, a linguagem se aprimora. Os bebes que têm a deficiência identificada logo após o nascimento, podem ser imediatamente encaminhados para atendimento especializado. A boa notícia é que atualmente há tecnologia para praticamente todos os casos, permitindo que o bebê seja protetizado precocemente e tenha acesso ao som, desenvolvendo sua comunicação de uma forma muito parecida com uma criança ouvinte."

Rápido e indolor, o exame muitas vezes é realizado enquanto o bebê está dormindo explica a especialista da Direito de Ouvir. "O procedimento é pouco invasivo e os pais podem acompanhar. Encostamos na orelha da criança um pequeno fone de ouvido que emite um som de baixa frequência e mede as respostas que são emitidas pela orelha interna da criança". Quando há diagnostico positivo o bebê é encaminhado para o médico otorrinolaringologista, que irá orientar o melhor tratamento para o problema. 

Para a fonoaudióloga, não identificar um déficit auditivo precocemente, além de prejudicar a formação da linguagem, é algo que costuma comprometer o desenvolvimento social e emocional da criança. "Quanto mais tarde o diagnóstico for feito, maiores serão os desafios para a criança transpor, pois terá dificuldades quando chegar a hora de ir para escola e para interagir com a família e com outras crianças".

Fonte: Bonde

Páscoa para todos: empresa cria ovo para autistas

Entre consumidores que apresentam restrições alimentares, portadores da síndrome ainda são os que mais sofrem com a carência de produtos isentos de componentes alergênicos.

Transtorno que atinge uma em cada 88 crianças segundo a Organização das Nações Unidas (ONU), o autismo foi considerado por muitos anos uma desordem que parecia iniciar e terminar no cérebro. Pesquisas que analisaram comportamentos comuns aos portadores desta síndrome concluíram, recentemente, que ela é o resultado de um organismo bioquimicamente desequilibrado e que uma dieta livre de alimentos alergênicos tem ação benéfica no desenvolvimento dos indivíduos.

Desenvolvido a pedido de nutricionistas que atendem portadores de autismo, o Ovo de Chocolate Tri-Gostoso Zero Soja foi formulado pela empresa paranaense DEJC Alimentos, para pessoas que apresentam intolerância a ingredientes alergênicos. Sua formulação, resultado de um ano de pesquisas, é isenta de soja, açúcar, lactose, caseína e glúten. Este chocolate possui ainda baixo teor de cafeína (aproximadamente 1% por 50g), outro alergênico comumente presente nos chocolates convencionais.

O Ovo de Páscoa Tri-Gostoso Zero Soja integra a linha de chocolates funcionais da DEJC Alimentos e tem tecnologia patenteada junto ao Instituto Nacional de Propriedade Industrial (INPI ). Ele foi criado visando atender consumidores cuja dieta exclui o consumo de soja, açúcar, leite animal e glúten. “Temos aí os celíacos, diabéticos, intolerantes à lactose e caseína, além dos veganos. Mas entre as pessoas que apresentam restrições alimentares, segundo os nutricionistas, os autistas são os que mais sofrem com a carência de produtos isentos de componentes alergênicos”, diz Giunti.

Fonte: Alimentos & Bebidas

Câmara aprova projeto que obriga parques a terem equipamentos de lazer adaptados

Esporte adaptado ajuda para crianças com deficiência
Divulgação ADD

A Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania (CCJ) da Câmara dos Deputados aprovou hoje o Projeto de Lei (PL) 3276/15,  que torna obrigatória a instalação de equipamentos de lazer adaptados para pessoas com deficiência em parques e outros ambientes de uso público.

O texto, de origem do Senado, foi aprovado em caráter conclusivo e poderá ir à sanção presidencial caso não haja recurso para a sua votação no plenário da Câmara dos Deputados.

O projeto estabelece que os parques de diversões, públicos e privados, terão que adaptar suas estruturas em pelo menos 5% para atender pessoas com deficiência ou mobilidade reduzidas.

Os equipamentos terão ainda que ser identificados seguindo parâmetros de acessibilidade universal. A medida também estende a mesma regra para “vias públicas, parques e demais espaços de uso público existentes”.

Fonte: Agência Brasil

Crianças dão lição de amor na convivência com as diferenças

Pedro, de 4 anos, conta com a ajuda dos colegas para superar as dificuldades de locomoção e fala
© Alexandre Martins

Quem vê o pequeno Pedro, de 4 anos, correndo pelos corredores da Emeb Manoel Aníbal Marcondes, no Centro, e brincando com os colegas não imagina que há pouco mais de um ano ele mal conseguia andar e se comunicar. Portador de uma doença rara, chamada Síndrome Gomez-López-Hernandez, Pedro tem algumas características físicas particulares, como mobilidade reduzida e falta de sensibilidade no rosto, além de comportamento hiperativo e impulsivo, o que exige atenção constante.

As necessidades especiais de Pedro tornou a busca por um colégio uma missão ainda mais difícil para sua mãe, a engenheira florestal Thainá Castillo. “Quando a gente tem um filho especial tem que ir procurando até encontrar uma escola em que a inclusão seja realmente aplicada”, diz.

A lei garante um sistema educacional inclusivo, em escolas regulares, sem segregação. Mas na prática nem sempre a inclusão escolar é realidade.

Antes de chegar à Emeb Aníbal, Thainá e Pedro tiveram uma experiência malsucedida em uma creche onde ele frequentou apenas 5 meses. “Nem sei dizer quantas visitei. As escolas são obrigadas a aceitar todas as crianças, mas muitas não estão preparadas, porque a inclusão depende das pessoas, do recurso humano”, lamenta a mãe de Pedro. “Não adianta o profissional ser técnico, super estudado, se não tiver o cuidado que a criança especial exige.” Ela lembra que quando chegou na Emeb Aníbal, em meados de 2015, o primeiro impacto já foi positivo. “Vi uma equipe disposta a fazer esse trabalho. Me lembro das palavras da diretora, dizendo que é para crianças como o Pedro que elas fazem pedagogia”, recorda.

Thainá e Pedro passaram por experiência ruim antes da escola atual
© Alexandre Martins

Humanização - Diretora da Emeb Aníbal há 7 anos, Rita Rozeno destaca a importância da inclusão e reforça que é trabalho dos profissionais da educação garantir o direito à toda criança de ter infância. “Tentamos materializar dentro da escola alguns indicadores que possam garantir esse direito.” Uma das técnicas, explica, é a alternância do ritmo das atividades, como o pulso do coração - centramento e expansão, “o que ajuda a organizar o psíquico da criança”.

Rita diz ainda que a criança precisa estar vinculada com a escola para aprender e os educadores precisam criar um ambiente propício para esse vínculo. A primeira atitude, afirma, é mostrar que a diferença não é um problema, que está tudo bem e é normal ser diferente. “Trabalhar a inclusão não é reforçar a impotência, ao contrário. Se você tiver isso em mente vai conseguir atender todas as crianças”, acredita.

Rita diz que a primeira atitude é mostrar que a diferença não é um problema © Alexandre Martins

A diretora lembra de um fato que marcou a adaptação de Pedro na escola. “Ele tinha dificuldade de equilíbrio. As crianças perceberam e, sem ninguém falar nada, elas formaram um corredor para ele conseguir andar. Foi emocionante. As crianças acabam nos ensinando, nos mostrando um caminho.” Além de Pedro, a escola atende crianças com espectro de autismo e síndrome de Down.

Rede inclusiva - Segundo o diretor de Educação Inclusiva da Unidade de Gestão de Educação, Adauto Perré, 99% das crianças especiais, com idades da creche ao Ensino Fundamental 1 e o EJA (Jovens e Adultos), estão inseridas nas escolas regulares da rede municipal. Atualmente, são 561 alunos matriculados portadores de deficiências e síndromes raras.

Adauto Perré: rede municipal está preparada para receber os alunos
© Cristina Hautz

“Nosso objetivo é eliminar as barreiras que impedem essas crianças especiais de frequentar a escola”, afirma Perré. Para isso, além de garantir vaga para todas as crianças, a Educação oferece em 26 unidades, espalhadas pela cidade, o Atendimento Educacional Especializado (AEE), com profissionais multidisciplinares e atendimento individual para atender as necessidades específicas de cada aluno.

A Emeb Geraldo Pinto Duarte Paes, no Eloy Chaves, é uma das unidades com AEE. Com 512 alunos, a escola tem atualmente 9 crianças especiais, portadores de Síndrome de Down, autismo, paralisia cerebral e distrofia medular espiral.

Uma delas, Rian Luid Feitosa, de 10 anos, tem paralisia cerebral. Ele está no 2º ano do Fundamental e participa de todas as atividades da turma, inclusive da educação física. Mãe de Rian, a vendedora Giseli Cristina da Rosa conta que teve complicações no parto e os dois quase morreram.

Por conta da saúde frágil, os pais optaram por mandá-lo para a escola apenas quando atingiu a idade escolar, com 7 anos. “O primeiro ano foi muito difícil. Ele não comia e não ia ao banheiro com outra pessoa, só comigo, fala muito pouco e tem dificuldade em se comunicar”, lembra Giseli. Mas aos poucos, com o apoio da escola e da Amarati, Rian foi se adaptando. “Os amiguinhos foram aprendendo a entendê-lo e hoje estão super entrosados. Se não tivesse esse suporte da escola talvez a gente tivesse desistido”, diz a mãe.

Rian frequenta a escola há três anos e participa de todas as atividades, inclusive das aulas de educação física © Cristina Hautz

Qualidade - Para atender às necessidades de Pedro, Rian e de outros alunos que necessitam de atenção especial, a Unidade de Educação garante profssionais especializados. Segundo Perré, os 27 alunos surdos, por exemplo, têm intérprete de libras na sala de aula. “Temos 76 alunos com deficiências diversas que têm um cuidador e outros 65 alunos atendidos por ADIs (auxiliar de desenvolvimento infantil).” Além disso, 169 que precisam de intervenção pedagógica são atendidos por profissionais na sala de aula.

De acordo com o diretor, o trabalho de inclusão escolar da rede municipal é reconhecido pela qualidade. “É muito comum a migração de alunos de escolas particulares para a rede pública. Temos relatos de muitos pais dizendo que o filho melhorou ou que está mais feliz.” 

Perré é otimista e acredita que o movimento de inclusão escolar vai causar uma revolução na sociedade, na construção de um mundo acessível para todos. “As crianças tendem a ser mais receptivas e absorver as diferenças. O resultado a gente vai perceber quando essa geração for adulta.”

Fonte: Jornal de Jundiaí